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[[category:罕见病]]
[[category:遗传病]]是由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)缺陷引起的先天性代谢性疾病，由于PKU患者血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故称苯丙酮尿症。