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2017年5月12-14日，中国医疗健康产业与投资领域首屈一指的品牌大会——“2017第三届中国医疗健康产业投资大会（Healthcare China 2017）”在上海中星铂尔曼大酒店如期举行。本届大会以“健康中国的投资新机遇”为主题，来自不同专业领域的重量级嘉宾从各个角度探讨了健康中国上升为国家战略后为产业与资本带来的新机遇。

在5月13日的生物医药路演专场中，一大批知名企业包括辉瑞制药、阿斯利康、复星医药、恒瑞医药等，围绕公司及核心产品、技术，向与会嘉宾详细介绍了行业市场现状及公司未来发展战略。贝瑞和康CEO周代星博士出席，并在路演中介绍了贝瑞和康在构建遗传病全覆盖的无创产前检测技术的历程中所取得的成绩、进展及一直努力的方向。

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周代星博士首先提到，精准医疗的发展，得益于三个方面。第一个是技术的发展。二代测序仪的更新，2017年年初Illumina公司推出的NovaSeq系列测序仪，将会大大降低人类基因组测序的成本；第三代测序仪的出现以及一些结构检测技术的出现，都将为行业发展提供很大的帮助及新的方向；第二个是市场需求的越来越大；第三个是国家政策的大力支持。2016年10月25号国家卫计委公布的45号令，就是行业中非常重要的政策，使NIPT（无创DNA产前检测）的应用从原来的108家医院拓展到300多家医院，为NIPT行业带来了新的增长点。

NIPT，一个由中国人自己研发的技术，作为精准医学的典型代表，开启了以全基因组测序为基础的诊疗新时代，以期实现遗传病全覆盖的无创产前检测。

NIPT之践行——染色体非整倍体疾病

周代星博士介绍到，NIPT非常重要的检测指标是灵敏度（sensitivity)和阳性预测值（PPV），从贝瑞和康统计的75万例NIPT临床实践数据显示，以T21为例，NIPT对T21的检测灵敏度可达99.62%，接近99.7%（99.7%是国际上所有报告中出现的最高值），阳性预测值达到95%，均已达到国际领先水平，很好的实现了T21等染色体非整倍体疾病的检测。

“这么多年做下来，2015年3月，以NextSeq CN500为核心的NIPT产品通过国家CFDA批准，我们非常关注的是医院能不能将这个产品应用起来”，周博士表示，经过这两年IVD模式的探索，目前全国几乎每个省重要的产科医院都在用，包括北京协和医院、南方医院、华西第二医院、西京医院等百余家医疗机构（含医学检测所），覆盖全国70%医学高通量测序实验室。另外，周代星博士还分享了医院在NextSeq CN500平台上独立运行NIPT的检测效能，与贝瑞和康规模化运行的几近一致，NIPT整体解决方案可以无差别在医院实验室独立运行，现在，有些医院一个月可以做超过3000多个样品。

IVD产品模式的创新与成熟，领先国际的同时，也被国际同行赞誉为行业标准，并纷纷效仿。

NIPT之变革——染色体微缺失微重复疾病

“NIPT目前检测的是整条染色体的缺失或重复，从技术上来说相对简单些。能不能在这个基础上深入到更多遗传病的检测。首先看看能否实现染色体部分缺失或重复的检测”，周代星博士表示，贝瑞和康2016年年初推出了NIPT-Plus，并已率先在香港、台湾、湖南等地区开展，目前已完成三万余例样本的检测，以非常重要的一个疾病——DiGeorge Syndrome为例，NIPT-Plus对其的检出率与文献报道发病率一致(1/1000-1/4000)，整体检测灵敏度和特异性领先国际水平。

NIPT之探索——单基因病及脆性X综合征等疾病

除染色体疾病外，随着临床医生对人类遗传病认知的深入，NIPT向胎儿单基因病领域的深化，已成为无创产前检测发展的主流方向。周博士介绍，贝瑞和康采用自主研发的cSMART专利技术对多种单基因病进行无创检测的可行性也得到有效验证，证实未来进行无创单基因病检测的前景，但是目前还在临床研究阶段。

卢煜明教授带领的研究团队在无创胎儿单基因病检测领域也取得了新进展，即研发了一种无需已知单基因遗传病家族史即可进行无创产前单基因遗传病的检测，但成本高。周博士表示，能否将这两个方案结合起来以实现单基因病的无创产前检测，是未来的一个研究方向。

周博士期望到，如果NIPT能够实现染色体非整倍体疾病、染色体微缺失微重复疾病、单基因病的检测，就能够将这么多的遗传病在产前查出来。

但他也表示，并不是所有遗传病都可以通过这样的检测来实现。中国有四种很重要的疾病——地中海贫血、脆性X综合征、SMA、DMD，不属于前面提到的检测类型，需要新的技术方案，就是NIPT遗传疾病的单体型技术方案，这是未来追求的一个目标。

最后，周代星博士总结到，检测更多的遗传病，数据库很关键，尤其是建立一个中国人自己的标准数据库，这是贝瑞和康目前及未来的一个大方向。同时，从产业角度来说，截止2016年末，据我们的统计，NIPT约10%的渗透率，一年差不多有两千万的用户，而现在接受NIPT的只有200万左右，其市场的前景很好，发展的路还很长。