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尼曼匹克病 - 版本历史
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2017-03-15T06:30:46Z
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[[category:遗传病]]尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，是一组脂质代谢异常的溶酶体贮积病。该病由于鞘磷脂磷酸二酯酶等基因突变造成神经鞘磷脂代谢异常，导致过量脂类累积于患者的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓、脑部，从而造成这些器官的病变。尼曼匹克病属常染色体隐性遗传，多发生在婴幼儿，其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。</div>
Jianjdandd