优生优育-质谱应用于新筛

质谱检测

1. 代表性企业：赛默飞（ABI Scientific Inc）、布鲁克、安捷伦、
2. 新生儿筛查代表性企业：珀金埃尔默（PerkinElmer，PE，Wallac Oy），占据中国80%以上的市场份额。华大基因。

代表性质谱仪注册情况

1. 【bioMerieux，蛋白质，微生物，MALDI】微生物检测：生物梅里埃（bioMérieux）。全自动微生物质谱检测系统。该产品主要由VITEK MS预处理站，VITEK MS数据采集站，VITEK MS仪器，Myla，VITEK MS-DS组成。该产品利用基质辅助激光解吸电离MALDI质谱方法进行细菌和真菌鉴定试验。有效期至 2020-07-05。
2. 【Bruker，蛋白质，微生物，】IVD MALDI Biotyper System。布鲁克(北京)科技有限公司（Bruker Daltonik GmbH）。全自动快速生物质谱检测系统含：microflex LT/SH质谱仪配置一个布鲁克微侦查离子源、一个包含可选反射器的垂直离子飞行管、双微通道板检测器、控制设备的flexControl(3.4.85)软件；用以比较样本质谱图的IVD MBT(2.3)软件和数据库。本产品采用MALDI-TOF(基质辅助激光解吸电离飞行时间)质谱技术，在种水平上鉴定未知微生物如细菌和酵母。有效期至 2018.05.13。
3. 【ABI Science，小分子】诊断指示物（内源性物质：氨基酸、维生素、激素）和治疗监控化合物（外源性物质：治疗/毒性药物）。AB Sciex Pte Ltd.（代理人：上海爱博才思分析仪器贸易有限公司）。液相色谱串联质谱检测系统LC/MS/MS System。该产品主要由三重四级杆质谱仪（4500MD）、高效液相色谱仪（Jasper™）和软件组件组成，包括Analyst®MD软件（版本号：1.6）、Cliquid®MD软件（版本号：3.3）和MultiQuant™MD软件（版本号：3.0）。该产品基于液相色谱-质谱联用技术，以液相色谱作为分离系统，质谱作为检测系统，与配套的检测试剂共同使用，在临床上用于对来源于人体血液样本中的无机或有机化合物进行定性或定量检测，包括诊断指示物（内源性物质：氨基酸、维生素、激素）和治疗监控化合物（外源性物质：治疗/毒性药物）。有效期至 2022-06-01。
4. 【ABI Science，小分子】LC/MS/MS System。该产品主要由三重四极杆质谱仪、离子源、一体式切换阀、一体式注射泵、随机软件Analyst MD和Cliquid MD组成。该产品主要用于确定人体样本中的无机或有机化合物(如铅、汞和药物成分等)，临床应用中主要用于对内源性物质如氨基酸类、肉毒碱和糖类物质，外源性如药物进行定性定量分析。有效期至 2019.08.31。
5. 【PerkinElmer，小分子】非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒（串联质谱法）NeoBase™ Non-derivatized MSMS Kit。珀金埃尔默医学诊断产品（上海）有限公司（Wallac Oy）。含氨基酸内标准品、酰基肉碱内标准品、干血斑质控品、V型底耐热微孔板、V型截底透明微孔板、铝箔制微孔板封套、粘性微孔板封套、微孔板条形码标签、特定批号的质量控制证书。（具体内容详见说明书）。本试剂盒用于测量和评估采集到滤纸片上的新生儿干血样中的氨基酸、琥珀酰丙酮、游离肉碱以及酰基肉碱的浓度。包括以下分析物，氨基酸：丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、缬氨酸；肉碱：游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱/ 3-羟基-丁酰肉碱、丁酰肉碱、甲基丙二酰肉碱 / 3-羟基-异戊酰肉碱、异戊酰肉碱、异戊烯酰肉碱、戊二酰肉碱 / 3-羟基-己酰肉碱、己酰肉碱、已二酰肉碱、辛酰肉碱、辛烯酰肉碱、癸酰肉碱、癸烯酰肉碱、癸二烯酰肉碱、十二碳酰肉碱、十二碳烯酰肉碱、十四碳酰肉碱（肉豆蔻酰肉碱）、十四碳烯酰肉碱、十四碳二烯酰肉碱、3-羟基-十四碳酰肉碱、十六碳酰肉碱（棕榈酰肉碱）、十六碳烯酰肉碱、3-羟基-十六碳酰肉碱、3-羟基-十六碳烯酰肉碱、18碳酰肉碱（硬脂酰肉碱）、18碳烯酰肉碱（油酸肉碱）、18碳二烯酰肉碱（亚油酸肉碱）、3-羟基-十八碳酰肉碱、3-羟基-十八碳烯酰肉碱；酮：琥珀酰丙酮。（具体内容详见说明书）。有效期至 2022-01-10。
6. 【Waters，小分子】ACQUITY? UPLC I-Class IVD / Xevo? TQ-S IVD System。沃特世科技(上海)有限公司（Waters Corporation）。该产品主要由超高效液相色谱仪、三重四极杆质谱仪、软件组成，其中超高效液相色谱仪主要包括：样品管理器、高温色谱柱控温箱、二元溶剂管理器、样品组织器(选配)。附件：注册产品标准。该系统主要用于分析多种化合物，包括诊断指示物和治疗监控化合物，可用于常规的体外诊断性应用。有效期至 2020.02.08。
7. 【Waters，小分子】ACQUITY(r) UPLC I-Class IVD / Xevo(r) TQ-D IVD System。沃特世科技(上海)有限公司（Waters Corporation）。该产品主要由超高效液相色谱仪：二元溶剂管理器、样品管理器、高温色谱柱加热装置、样品组织器(可选)，三重四极杆质谱仪，MassLynx软件组成。该产品主要用于分析多种化合物，包括诊断指示物和治疗监控化合物，可用于常规的体外诊断性应用。有效期至 2020.06.04。

代表性新生儿筛查中心

1. 全国销售额筛查中心大约300家左右。全年新生儿大约2000万左右。其中广东、广西、海南大约新生儿筛查中心30家左右，年均覆盖新生儿筛查大约300万左右。广州市、惠州市、深圳市、东莞市等超过20万。
2. 新生儿筛查国内主要渠道：北京执信（已经被迪安诊断收购）
3. 迪安诊断拟2.64亿元收购北京执信55%股权_公司新闻_中证网 http://www.cs.com.cn/ssgs/gsxw/201508/t20150819_4781295.html

深圳市新生儿筛查中心

1. 上微信就可以查深圳市新生儿疾病筛查结果了！_深圳新闻网 http://www.sznews.com/news/content/2016-10/07/content_13955140.htm
2. 深圳市妇幼保健院：即将实现新生儿疾病免费筛查_深窗网 http://city.shenchuang.com/city/20151130/278158.shtml
3. 深圳市新生儿疾病筛查项目一览表-深圳办事易-深圳本地宝 http://bsy.sz.bendibao.com/bsyDetail/609219.html

1. 新生儿疾病筛查就是刚出生的孩子经过正常吃奶，72小时后取2-3滴足跟血进行几种遗传代谢性疾病的筛查，目的是为了早期发现患儿，在新生儿没有出现典型临床症状之前，进行疾病的干预与治疗，从而避免残疾儿发生。
2. 在深圳市卫生和人口计划生育委员会的领导下，我市于1998年组成了由深圳市新生儿疾病筛查中心、市区妇幼保健院和全市所有接产医院参与的新生儿疾病筛查服务体系。设在市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心是深圳市新生儿疾病筛查检测机构。目前，该中心主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。我市开展新生儿疾病筛查工作以来，通过对全市70余家医院出生的新生儿筛查，我市数千名遗传代谢病患儿得到及时救治。全市每年筛查率平均在96％以上，达到全国同类城市领先水平。
3. 为了及早发现先天性遗传代谢疾病，深圳市的医疗机构会为新生儿采集足底血做检测。以往，筛查结果出来后，如果有异常，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知宝宝的监护人，如果监护人要自行查询，则一定要去到采血医院或筛查中心。为了方便新生儿家长查询报告结果，深圳市卫计委在保障信息安全的基础上，将新生儿筛查结果导入微信公众号平台，将医疗系统内新生儿筛查信息系统数据与微信公众号的信息联通，让监护人减少跑腿，打开手机就能查询结果、及时了解宝宝的健康信息。与此同时，如果筛查结果有异常，医疗机构仍会通过电话及时通知监护人。
4. 新生儿筛查属群体筛查，近年来深圳每年筛查的新生儿数量在20万左右，如此大量筛查检测结果的保存、发放，反馈、查询等均有赖于信息管理水平的提升。将新生儿筛查结果查询纳入“互联网+”，体现了深圳卫计委“让信息多跑路，让市民少跑腿”的服务理念。新生儿筛查属群体筛查，近年来深圳每年筛查的新生儿数量在20万左右，如此大量筛查检测结果的保存、发放，反馈、查询等均有赖于信息管理水平的提升。将新生儿筛查结果查询纳入“互联网+”，体现了深圳卫计委“让信息多跑路，让市民少跑腿”的服务理念。
5. 深圳已确诊患儿一千余例。深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿一千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000-50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。
6. 筛查费用政府补贴8成。2016年2月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的80%，即87.2元，个人只需支付筛查费的20%，即21.8元，进一步提高对预防出生缺陷的重视和支持，促进公共卫生服务的均等化和公益性。
7. 深圳筛查哪几种疾病？目前深圳为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，蚕豆病）和先天性肾上腺皮质增生症。除葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症外，其余三种疾病都严重影响患儿生长发育，甚至可致死、致残，危害极大，而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。
8. 苯丙酮尿症（简称PKU）。PKU是体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。PKU若在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。
9. 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）。甲低俗称呆小病，是由于先天甲状腺发育异常或代谢障碍，使体内甲状腺不足，影响小儿生长发育，尤其是大脑发育，最终使小儿“长不高”、“智力差”。初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。尽早治疗可使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。
10. G6PD缺乏症（蚕豆病）。红细胞中缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）就成为G6PD缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病。我国南方广东、广西、福建等省多见。患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等、对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，就能做到早期诊断、早期预防。
11. 先天性肾上腺皮质增生症。本病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。若能在新生儿期进行筛查，早诊断、早治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，使患儿可以维持正常生活及生长发育。
12. 温馨提示：新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，因此即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。（深卫信）