先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

先天性肾上腺皮质增生症

1. 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。该病症状分重症和轻症。
2. 重症：在新生儿期除有性征异常（女婴外生殖器有两性畸形，男婴有阴茎过大）外， 还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。
3. 轻症：女婴在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。第二年起身高、体重、骨骼迅速增长，很快出现种种男性特征。到青春期，则不出现应有的女性生理变化，称为女性假两性畸形。男性在出生时阴茎比一般婴儿大一些，并不引起注意。自一岁左右，阴茎过早增大。三、四岁出现“早熟性生殖器巨大畸形”，幼年身高、体重高于同龄儿童，而到了青春期反而身材低于正常人。常无生育能力，称为男性假性早熟。
4. 确诊本病后，可用皮质激素治疗，患儿一般能正常地生长发育。