脊髓性肌肉萎缩症

脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）是一组由于下运动神经元变性导致进行性无力和肌萎缩的疾病，是婴幼儿期最常见的致死性遗传病。该病发病年龄从出生前到青春期或青年期不等。常见并发症包括体重增加、睡眠困难、肺炎、脊柱侧弯和关节挛缩等。该病发病率约为1:10,000-1:6,000。脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1）是引起肌无力和呼吸衰竭的遗传病，始于婴儿期，通常在6周到6个月发病，患儿由于横膈膜麻痹而突发性呼吸困难。极少数患者在儿童期晚期发病。患者呼吸衰竭不久即表现远端肌无力。该病罕见，发病率未知，目前仅见60多例报道。SMA和SMARD1均无特效治疗，目前以对症治疗为主，预后差。