从华大基因上市和贝瑞和康顺利借壳看NGS在中国的市场

NGS应用于诊断

1. NIPT
2. PGS/PGD
3. Atlas Genetics独辟蹊径，研制了一种可以快速的的在病人身边做检测确定其致病细菌是否携带抗药基因，在2015年1月C轮融资2000万美元。
4. 做的比较好的有Nextbio，2013被Illumina收购，DNAnexus，最近才从药康明德拿到1500万美元的D轮风投，Tute Genomics在15年6月融了近4百万美元的A轮。一个比较另类的例子是Human Longevity，由大名鼎鼎的Craig Venter创立。他当年领导Celera差点率先美英政府完成人类基因组工程。Human Longevity第一步的商业模式是对100，000人的基因组测序，然后把用这个大数据库来营收（Data as a service）。
5. 前一类包括大家耳熟能详的有23andme，后一类包括Foundation Medicine和Invitae等。
6. 从测序目的分类，大致有四类：为健康人提供疾病基因检测以便于其了解自身基因，检测病人基因以确诊疾病或是预测某类药物是否有效，测胎儿或是受精卵的基因以决定是否有先天缺陷或遗传病，还有就是确定谱系关系。拿预测药物效果的基因检测来说，FDA已经批准了不少（List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices (In Vitro and Imaging Tools)）。譬如可和乳腺癌药物Herceptin配合使用的Her2基因检测，和皮肤癌药物Zelboraf配合使用的BRAF V600基因变异检测。检测胎儿基因特别是通过检测孕妇血液的非创检测应该会在中国很有前途，在美国已有好几家公司竞争正激烈，包括Natera，Sequenom，Ariosa （2014被Roche收购）和Illumina的Verifi。至于确定谱系关系的检测，美国最大的谱系网站ancestry就提供，这个项目的兴起应该和美国历史不够悠久，不少美国人热衷“寻根”有关。
7. BillionToOne所做的产前基因检测正是依托新一代高通量测序技术，通过对母体外周血血浆中的游离DNA进行测序，检测胎儿是否具有基因遗传疾病。也是属于无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）的一种。目前NIPT技术的最大阻碍不是技术本身而是成本。在美国，产前检测费用根据检测方式不同而有所不同。比如，传统的无创产前检测，价格从795美元到3000美元，保险是否能够报销标准尚不一致。在欧洲，无创产前检测的价格从631多欧元到895欧不等。但这类NIPT大多仅针对染色体疾病，像最常见的就是唐氏综合征及各种染色体异常。毕竟结合成本考量，唐氏对于西方人群而言，携带率/发病率较高。

参考资料

1. In Vitro Diagnostics > List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices (In Vitro and Imaging Tools) https://www.fda.gov/MedicalDevices/ProductsandMedicalProcedures/InVitroDiagnostics/ucm301431.htm