优生优育-质谱应用于新筛

1. 为了及早发现先天性遗传代谢疾病，深圳市的医疗机构会为新生儿采集足底血做检测。以往，筛查结果出来后，如果有异常，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知宝宝的监护人，如果监护人要自行查询，则一定要去到采血医院或筛查中心。为了方便新生儿家长查询报告结果，深圳市卫计委在保障信息安全的基础上，将新生儿筛查结果导入微信公众号平台，将医疗系统内新生儿筛查信息系统数据与微信公众号的信息联通，让监护人减少跑腿，打开手机就能查询结果、及时了解宝宝的健康信息。与此同时，如果筛查结果有异常，医疗机构仍会通过电话及时通知监护人。
2. 新生儿筛查属群体筛查，近年来深圳每年筛查的新生儿数量在20万左右，如此大量筛查检测结果的保存、发放，反馈、查询等均有赖于信息管理水平的提升。将新生儿筛查结果查询纳入“互联网+”，体现了深圳卫计委“让信息多跑路，让市民少跑腿”的服务理念。新生儿筛查属群体筛查，近年来深圳每年筛查的新生儿数量在20万左右，如此大量筛查检测结果的保存、发放，反馈、查询等均有赖于信息管理水平的提升。将新生儿筛查结果查询纳入“互联网+”，体现了深圳卫计委“让信息多跑路，让市民少跑腿”的服务理念。
3. 深圳已确诊患儿一千余例。深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿一千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000-50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。