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  1. 历史) ‎第一型戊二酸血症 ‎[80字节]
  2. 历史) ‎胱氨酸症 ‎[80字节]
  3. 历史) ‎精氨丁二酸酶缺乏症 ‎[80字节]
  4. 历史) ‎威尔森氏症 ‎[80字节]
  5. 历史) ‎尿黑酸尿症 ‎[80字节]
  6. 历史) ‎巴氏综合征 ‎[80字节]
  7. 历史) ‎低磷酸酯酶症 ‎[80字节]
  8. 历史) ‎脑腱性黄瘤症 ‎[80字节]
  9. 历史) ‎先天性全身脂质营养不良症 ‎[80字节]
  10. 历史) ‎臭鱼症 ‎[80字节]
  11. 历史) ‎碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型 ‎[80字节]
  12. 历史) ‎亚硫酸盐氧化酶缺乏 ‎[80字节]
  13. 历史) ‎Lesch-Nyhan氏综合征 ‎[80字节]
  14. 历史) ‎紫质症 ‎[80字节]
  15. 历史) ‎肢近端型点状软骨发育不良 ‎[80字节]
  16. 历史) ‎肾上腺脑白质退化症 ‎[80字节]
  17. 历史) ‎Zellweger氏综合征 ‎[80字节]
  18. 历史) ‎钼辅酶缺乏症 ‎[80字节]
  19. 历史) ‎Menkes 综合征 ‎[80字节]
  20. 历史) ‎家族性高乳糜微粒血症 ‎[80字节]
  21. 历史) ‎同合子家族性高胆固醇血症 ‎[80字节]
  22. 历史) ‎神经元蜡样脂褐质贮积症 ‎[80字节]
  23. 历史) ‎黏脂质贮积症 ‎[80字节]
  24. 历史) ‎涎酸酵素缺乏症 ‎[80字节]
  25. 历史) ‎高胱氨酸尿症 ‎[80字节]
  26. 历史) ‎岩藻糖苷贮积症 ‎[80字节]
  27. 历史) ‎粘多糖贮积症 ‎[80字节]
  28. 历史) ‎胱胺酸血症 ‎[80字节]
  29. 历史) ‎丙酮酸盐脱氢酶缺乏症 ‎[80字节]
  30. 历史) ‎线粒体神经胃肠脑肌病 ‎[80字节]
  31. 历史) ‎MELAS综合征 ‎[80字节]
  32. 历史) ‎Leigh综合征 ‎[80字节]
  33. 历史) ‎Kearns-Sayre 氏综合征 ‎[80字节]
  34. 历史) ‎粒线体缺陷 ‎[80字节]
  35. 历史) ‎短链脂肪酸去氢酶缺乏症 ‎[80字节]
  36. 历史) ‎中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 ‎[80字节]
  37. 历史) ‎原发性肉碱缺乏症 ‎[80字节]
  38. 历史) ‎脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 ‎[80字节]
  39. 历史) ‎糖原累积症 ‎[80字节]
  40. 历史) ‎MLD综合征 ‎[80字节]
  41. 历史) ‎尼曼匹克氏病综合症 ‎[80字节]
  42. 历史) ‎Fabry 氏症 ‎[80字节]
  43. 历史) ‎GM2神经节苷脂储积症 ‎[80字节]
  44. 历史) ‎GM1神经节苷脂储积症 ‎[80字节]
  45. 历史) ‎戈谢病 ‎[80字节]
  46. 历史) ‎酪胺酸羟化酶缺乏症 ‎[80字节]
  47. 历史) ‎芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 ‎[80字节]
  48. 历史) ‎高脯胺酸血症 ‎[80字节]
  49. 历史) ‎多发性羧化酶缺乏症 ‎[80字节]
  50. 历史) ‎三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症 ‎[80字节]

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