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- (历史) 第一型戊二酸血症 [80字节]
- (历史) 胱氨酸症 [80字节]
- (历史) 精氨丁二酸酶缺乏症 [80字节]
- (历史) 威尔森氏症 [80字节]
- (历史) 尿黑酸尿症 [80字节]
- (历史) 巴氏综合征 [80字节]
- (历史) 低磷酸酯酶症 [80字节]
- (历史) 脑腱性黄瘤症 [80字节]
- (历史) 先天性全身脂质营养不良症 [80字节]
- (历史) 臭鱼症 [80字节]
- (历史) 碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型 [80字节]
- (历史) 亚硫酸盐氧化酶缺乏 [80字节]
- (历史) Lesch-Nyhan氏综合征 [80字节]
- (历史) 紫质症 [80字节]
- (历史) 肢近端型点状软骨发育不良 [80字节]
- (历史) 肾上腺脑白质退化症 [80字节]
- (历史) Zellweger氏综合征 [80字节]
- (历史) 钼辅酶缺乏症 [80字节]
- (历史) Menkes 综合征 [80字节]
- (历史) 家族性高乳糜微粒血症 [80字节]
- (历史) 同合子家族性高胆固醇血症 [80字节]
- (历史) 神经元蜡样脂褐质贮积症 [80字节]
- (历史) 黏脂质贮积症 [80字节]
- (历史) 涎酸酵素缺乏症 [80字节]
- (历史) 高胱氨酸尿症 [80字节]
- (历史) 岩藻糖苷贮积症 [80字节]
- (历史) 粘多糖贮积症 [80字节]
- (历史) 胱胺酸血症 [80字节]
- (历史) 丙酮酸盐脱氢酶缺乏症 [80字节]
- (历史) 线粒体神经胃肠脑肌病 [80字节]
- (历史) MELAS综合征 [80字节]
- (历史) Leigh综合征 [80字节]
- (历史) Kearns-Sayre 氏综合征 [80字节]
- (历史) 粒线体缺陷 [80字节]
- (历史) 短链脂肪酸去氢酶缺乏症 [80字节]
- (历史) 中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 [80字节]
- (历史) 原发性肉碱缺乏症 [80字节]
- (历史) 脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 [80字节]
- (历史) 糖原累积症 [80字节]
- (历史) MLD综合征 [80字节]
- (历史) 尼曼匹克氏病综合症 [80字节]
- (历史) Fabry 氏症 [80字节]
- (历史) GM2神经节苷脂储积症 [80字节]
- (历史) GM1神经节苷脂储积症 [80字节]
- (历史) 戈谢病 [80字节]
- (历史) 酪胺酸羟化酶缺乏症 [80字节]
- (历史) 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 [80字节]
- (历史) 高脯胺酸血症 [80字节]
- (历史) 多发性羧化酶缺乏症 [80字节]
- (历史) 三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症 [80字节]