优生优育-质谱应用于新筛

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Jianjdandd（讨论 | 贡献）2017年10月24日 (二) 08:03的版本 （→‎代表性质谱仪注册情况（国际））
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质谱检测

  1. 代表性质谱仪企业：生物梅里埃（bioMerieux，蛋白质和微生物，自己注册）、布鲁克（蛋白质和微生物检测，自己注册）、赛默飞（ABI Scientific Inc，小分子，自己注册）、珀金埃尔默（PerkinElmer，小分子氨基酸、有机酸、肉碱等，自己注册）、Waters（小分子，自己注册）、安捷伦（没有注册）、岛津（小分子给到广州丰华代理注册，蛋白质和大分子给到北京毅兴毅业代理注册）、日立高新（Hitachi）、吉尔森（Gilson中国）
  2. 国内质谱仪代表性企业：博晖创新（收购创新质谱公司Advion），北京东西分析，上海舜宇恒平，天美(中国)科学仪器有限公司，聚光科技（300203），北京毅兴毅业（OEM岛津），天瑞（厦门质谱），广州丰华，上海可力梅塔生物，华大基因，深圳康谱生物
  3. 国内质朴检测服务：金域医学，迪安诊断，北京和合医学诊断，浙江佰辰医疗科技，安图生物，爱湾医学，
  4. 新生儿筛查代表性企业：珀金埃尔默（PerkinElmer，PE，Wallac Oy），占据中国80%以上的市场份额。国内主要是华大基因、广州丰华。
  5. 微生物检测代表性企业：bioMerieux、Bruker。

相关讨论

  1. 质谱技术在临床检测中的应用和发展前景分析 https://mp.weixin.qq.com/s/sxlBdjWavyUcc5qD8ci62Q
  2. 在Analytica China 2016 现身的质谱产品技术情报收集 https://mp.weixin.qq.com/s/tgfMZN247zb-iGIZD74IUQ
  3. 投资领域挖掘：临床质谱技术发展现状分析 https://mp.weixin.qq.com/s/6s-aeG3fXbrzWw9jcPyvuw

代表性质谱仪注册情况（国际）

  1. 【bioMerieux，蛋白质，微生物，MALDI】微生物检测：生物梅里埃（bioMérieux）。全自动微生物质谱检测系统。该产品主要由VITEK MS预处理站，VITEK MS数据采集站，VITEK MS仪器，Myla，VITEK MS-DS组成。该产品利用基质辅助激光解吸电离MALDI质谱方法进行细菌和真菌鉴定试验。有效期至 2020-07-05。
  2. 【Bruker，蛋白质，微生物，】IVD MALDI Biotyper System。布鲁克(北京)科技有限公司（Bruker Daltonik GmbH）。全自动快速生物质谱检测系统含：microflex LT/SH质谱仪配置一个布鲁克微侦查离子源、一个包含可选反射器的垂直离子飞行管、双微通道板检测器、控制设备的flexControl(3.4.85)软件；用以比较样本质谱图的IVD MBT(2.3)软件和数据库。本产品采用MALDI-TOF(基质辅助激光解吸电离飞行时间)质谱技术，在种水平上鉴定未知微生物如细菌和酵母。有效期至 2018.05.13。
  3. 【AB Sciex，小分子，重点】诊断指示物（内源性物质：氨基酸、维生素、激素）和治疗监控化合物（外源性物质：治疗/毒性药物）。AB Sciex Pte Ltd.（代理人：上海爱博才思分析仪器贸易有限公司）。液相色谱串联质谱检测系统LC/MS/MS System。该产品主要由三重四级杆质谱仪（4500MD）、高效液相色谱仪（Jasper™）和软件组件组成，包括Analyst®MD软件（版本号：1.6）、Cliquid®MD软件（版本号：3.3）和MultiQuant™MD软件（版本号：3.0）。该产品基于液相色谱-质谱联用技术，以液相色谱作为分离系统，质谱作为检测系统，与配套的检测试剂共同使用，在临床上用于对来源于人体血液样本中的无机或有机化合物进行定性或定量检测，包括诊断指示物（内源性物质：氨基酸、维生素、激素）和治疗监控化合物（外源性物质：治疗/毒性药物）。有效期至 2022-06-01。型号、规格 AB SCIEX Triple Quad™ 4500MD。AB SCIEX推出用于临床诊断的质谱新品4500MD_资讯中心_仪器信息网 http://www.instrument.com.cn/news/20140801/137916.shtml 。 AB Sciex Triple Quad™ 4500质谱系统-SCIEX公司 http://www.instrument.com.cn/netshow/SH100243/C167975.htm 。
  4. 【AB Sciex，小分子】LC/MS/MS System。该产品主要由三重四极杆质谱仪、离子源、一体式切换阀、一体式注射泵、随机软件Analyst MD和Cliquid MD组成。该产品主要用于确定人体样本中的无机或有机化合物(如铅、汞和药物成分等)，临床应用中主要用于对内源性物质如氨基酸类、肉毒碱和糖类物质，外源性如药物进行定性定量分析。有效期至 2019.08.31。
  5. 【PerkinElmer，小分子】非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒（串联质谱法）NeoBase™ Non-derivatized MSMS Kit。珀金埃尔默医学诊断产品（上海）有限公司（Wallac Oy）。含氨基酸内标准品、酰基肉碱内标准品、干血斑质控品、V型底耐热微孔板、V型截底透明微孔板、铝箔制微孔板封套、粘性微孔板封套、微孔板条形码标签、特定批号的质量控制证书。（具体内容详见说明书）。本试剂盒用于测量和评估采集到滤纸片上的新生儿干血样中的氨基酸、琥珀酰丙酮、游离肉碱以及酰基肉碱的浓度。包括以下分析物，氨基酸：丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、缬氨酸；肉碱：游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱/ 3-羟基-丁酰肉碱、丁酰肉碱、甲基丙二酰肉碱 / 3-羟基-异戊酰肉碱、异戊酰肉碱、异戊烯酰肉碱、戊二酰肉碱 / 3-羟基-己酰肉碱、己酰肉碱、已二酰肉碱、辛酰肉碱、辛烯酰肉碱、癸酰肉碱、癸烯酰肉碱、癸二烯酰肉碱、十二碳酰肉碱、十二碳烯酰肉碱、十四碳酰肉碱（肉豆蔻酰肉碱）、十四碳烯酰肉碱、十四碳二烯酰肉碱、3-羟基-十四碳酰肉碱、十六碳酰肉碱（棕榈酰肉碱）、十六碳烯酰肉碱、3-羟基-十六碳酰肉碱、3-羟基-十六碳烯酰肉碱、18碳酰肉碱（硬脂酰肉碱）、18碳烯酰肉碱（油酸肉碱）、18碳二烯酰肉碱（亚油酸肉碱）、3-羟基-十八碳酰肉碱、3-羟基-十八碳烯酰肉碱；酮：琥珀酰丙酮。（具体内容详见说明书）。有效期至 2022-01-10。
  6. 【PerkinElmer，小分子】多种氨基酸和肉碱测定试剂盒（串联质谱法）NeoGram(R) Amino Acids and Acylcarnitines Tandem Mass Spectrometry Kit。珀金埃尔默企业管理(上海)有限公司（Wallac Oy）。含氨基酸内标准品、酰基肉碱内标准品、干血斑质控品、V 型底耐热微孔板、V 型截底透明微孔板 、铝箔片微孔板封套、粘性微孔板封套、热封膜、微孔板条形码标签、与批次匹配的质量控制证书。（具体内容详见说明书）。本试剂盒用于测量采集到滤纸片上的新生儿足跟穿刺干血样中的氨基酸、游离肉碱以及酰基肉碱的浓度。具体分析物见附件。
  7. 【Waters，小分子】ACQUITY? UPLC I-Class IVD / Xevo? TQ-S IVD System。沃特世科技(上海)有限公司（Waters Corporation）。该产品主要由超高效液相色谱仪、三重四极杆质谱仪、软件组成，其中超高效液相色谱仪主要包括：样品管理器、高温色谱柱控温箱、二元溶剂管理器、样品组织器(选配)。附件：注册产品标准。该系统主要用于分析多种化合物，包括诊断指示物和治疗监控化合物，可用于常规的体外诊断性应用。有效期至 2020.02.08。
  8. 【Waters，小分子】ACQUITY(r) UPLC I-Class IVD / Xevo(r) TQ-D IVD System。沃特世科技(上海)有限公司（Waters Corporation）。该产品主要由超高效液相色谱仪：二元溶剂管理器、样品管理器、高温色谱柱加热装置、样品组织器(可选)，三重四极杆质谱仪，MassLynx软件组成。该产品主要用于分析多种化合物，包括诊断指示物和治疗监控化合物，可用于常规的体外诊断性应用。有效期至 2020.06.04。

代表性质谱仪注册情况（国内）

  1. 飞行时间质谱系统 (京械注准20162401065 北京毅新博创生物科技有限公司)
  2. 液体芯片飞行时间质谱系统（蛋白指纹图谱仪） (浙械注准20152401000 湖州赛尔迪生物医药科技有限公司)
  3. 液体芯片飞行时间质谱系统 (浙械注准20172400367 杭州意诚默迪生物科技有限公司)

代表性质谱检测系统试剂盒

  1. 同型半胱氨酸检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法） (沪械注准20162400091 上海复星长征医学科学有限公司)
  2. 25-羟基维生素D检测试剂盒(液相色谱-串联质谱法) (沪食药监械(准)字2014第2401132号 上海复星长征医学科学有限公司)
  3. 1，5-脱水葡萄糖醇检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法） (沪械注准20162400317 上海复星长征医学科学有限公司)
  4. 琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒（串联质谱法） (国械注准20163401324 广州市丰华生物工程有限公司)
  5. 衍生化多种氨基酸和肉碱测定试剂盒（串联质谱法） (国械注准20163401325 广州市丰华生物工程有限公司)
  6. 氨基酸和肉碱检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法），华大生物科技（武汉）有限公司，国械注准20173403180

代表性质谱检测系统质控品

  1. 抗核抗体(ANA)谱质控品 (粤械注准20142400364 广州博粹医学检验科技有限公司)
  2. 抗磷脂抗体(aPL)谱质控品 (粤械注准20142400365 广州博粹医学检验科技有限公司)
  3. 自身免疫性肝病(AILD)相关抗体谱质控品 (粤械注准20142400366 广州博粹医学检验科技有限公司)
  4. 抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)谱质控品 (粤械注准20142400362 广州博粹医学检验科技有限公司)
  5. 类风湿关节炎(RA)相关抗体谱质控品 (粤械注准20142400363 广州博粹医学检验科技有限公司)
  6. 自身抗体谱23项质控品 (苏械注准20152400737 苏州浩欧博生物医药有限公司)
  7. 自身抗体谱18项质控品 (苏械注准20162401252 苏州浩欧博生物医药有限公司)

具体应用（荟萃）

  1. 【iNature】方法学介绍|一文读懂质谱学技术 https://mp.weixin.qq.com/s/B_jStahIOaHexOHkoBucag
  2. 【生物医学互助平台】串联质谱：新生儿遗传代谢病筛查前景可观，进口质谱仪占主导 https://mp.weixin.qq.com/s/jiJtX8sx0fr6xKpSdHRrDw
  3. 【华银健康】串联质谱遗传代谢病检测 https://mp.weixin.qq.com/s/zTS4OrAps7p8eBLSZgV5Kg
  4. 【康圣环球】串联质谱遗传代谢病筛查系列疾病介绍——生物素酶缺乏 https://mp.weixin.qq.com/s/NSdnkZ4Bj2_fSeaUlsK31Q
  5. 【康盛环球】串联质谱/气相色谱质谱遗传代谢病检测 https://mp.weixin.qq.com/s/iNuUiTwQk3iBRAvS8vWlDA
  6. 【康盛环球】【视频】新生儿遗传代谢病串联质谱筛查 https://mp.weixin.qq.com/s/dE5wqOyGinCkQGHXjfDLdQ
  7. 【毅兴毅业】核酸质谱技术在遗传产前检查中的应用 https://mp.weixin.qq.com/s/CnjuaPKscuLf9yGV2__Otg
  8. 【毅兴毅业】质谱技术在遗传代谢疾病医学应用领域中的发展历史 https://mp.weixin.qq.com/s/qYmw65IctiLN02N2GuqZhQ
  9. 【金域医学】串联质谱来了，遗传代谢病何处藏身 https://mp.weixin.qq.com/s/4EI8a7DuhLuDpt6xldYj0A
  10. 【英盛医学】串联质谱：新生儿遗传代谢病筛查前景可观 https://mp.weixin.qq.com/s/IwZh-a3t3HTNWFSLHG_eJA
  11. 【人物专访】专访中国科大熊伟教授：新型质谱技术让神经化学研究进入单细胞时代 https://mp.weixin.qq.com/s/8x-Au2Opx7jrceHr2cREkA
  12. 【中美质谱高端论坛会场】CSLM年会精彩回顾 | 中美质谱高端论坛会场 https://mp.weixin.qq.com/s/G4nBPXklM4rnfxSbpnOspQ
  13. 【华大医学】CUD or OTCD | 新生儿遗传代谢病检测案例分享 https://mp.weixin.qq.com/s/sIjRQW8Wgyq1NqPG1FYFzA

具体应用讨论

  1. 质谱检测目前的临床应用方向包括四大类：临床生化检验、临床微生物检验、临床免疫性检验、临床分子生物诊断。
  2. 临床生化检测：新生儿筛查、类固醇激素检测、维生素族检测、药物浓度检测、儿茶酚按检测、重金属含量、微量元素检测等。有很多具有临床应用需求的检测项目尚未广泛使用，正在研发或面世过程中，包括胆汁酸检测、不孕不育激素检测、抗真菌药物浓度、疼痛管理药物的检测、溶酶体贮积症等。
  3. 新生儿遗传代谢病系列筛查。目前是最流行或常见的项目，80年代开始做4-5种基础疾病的检测。中国约在2002年引进质谱技术用于新生儿筛查。LC-MS/MS可以用于血氨基酸和酰基肉碱的检测，可一滴血一次实验检测数十种氨基酸、酰基肉碱谱，共计106项指标，综合判断40余种遗传代谢病（包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷疾病等）。而GC-MS做尿液有机酸检测，可一次性检测132项指标，可辅助检测40余种遗传代谢病（主要为有机酸血症，也包括氨基酸代谢病及脂肪酸氧化缺陷病）。代谢物的检测结果可以用基因检测来确诊，是否发生基因突变引起代谢物的改变。
  4. 类固醇激素系列。类固醇激素在体内代谢过程非常复杂，因此大部分需通过其代谢产物进行测定，而所检测的生物样本具有复杂的基体干扰，且个体基质具有差异，浓度范围跨度大，有些内分泌诊断标志物浓度跨度约有10个数量级。因此需要灵敏度高、选择性强的方法，可以在很多其他内源性物质的存在下准确分析目标物。与传统检测方法相比，串联质谱技术可以很好地满足以上要求。目前市场上的检测大概有15种左右。临床上主要需求是解释类固醇的水平改变与疾病的相关性，指导下一步的治疗。
  5. 维生素系列-VD。目前开展的脂溶性维生素检测约7种，水溶性约5种。临床上用的较多的是维生素D，与钙的吸收相关性大，但其实有近20个科室都可以用到。市场份额和潜力都很大。另外，维生素A，E, K的检测也很重要。
  6. 个体化用药系列。患者用药后，不同个体对药物的吸收和代谢差异较大，体内的药物浓度必须达到稳定浓度时才能获得其治疗效果，而很多药物的有效治疗浓度与中毒浓度之间的差距很小。因此，需要定期检测需要浓度，既要达到治疗效果，又要防止药物中毒，这就是治疗药物监测的概念。质谱技术用于血药浓度检测，具有专属性强、准确度高、重现性好、灵敏度高和成本低的优点。
  7. 药物分析系列。药物成分分析，包括中药和抗生素药物成分分析；残留药物成分的鉴定分析；药物代谢研究；保健品、中成药、食品中非法添加化学药物成分的鉴定分析。
  8. 临床微生物检验。传统有PCR、培养的方法来检测，近年来,质谱技术在微生物检验方面的应用越来越多,这主要得益于其得天独厚的优势:(1)可用于多种微生物样本,如痰液、血液、尿液、脑脊液和胸腹腔积液以及经过培养的样本;(2)可用于几乎所有类型的病原体鉴定和分类检测,如细菌、真菌及其孢子、病毒、寄生虫等;(3)可对病原的多种成分进行分析,包括蛋白质、脂质、脂多糖、脂寡糖、DNA、多肽及其他可被离子化的分子;(4)检测速度快,例如一个病原微生物的质谱检定实验,包括样本的采集和制备,整个过程不到10min;(5)样本用量少;(6)样本前处理简单;(7)特异性和准确性高,建立好数据库就可以做定性和定量的分析，用于病原微生物鉴定、B族链球菌的产前筛查、微生物药敏检测和病原菌耐药性。
  9. 临床免疫学检验。目前用质谱检测蛋白仍多是科研服务和LDT（实验室自建检测方法）。传统方法如ELISA有致命缺陷，所以质谱有其应用必要性。以血红蛋白变异体、甲状腺球蛋白、铁调素、胰岛素、胰岛素治疗类似物等物质的检测为实例，质谱技术的优势就在于能够准确的对蛋白/多肽进行检测和定量，而蛋白/多肽相关生物标志物必将成为未来的临床检测新增长点。因此，质谱在临床免疫学方面的检验非常值得被认可，但是质谱的广泛应用推广要求标记物的进一步研发和蛋白制备的流程化更加成熟。
  10. 临床分子生物诊断。传统方式各有优势和缺陷。而质谱在高通量和时间短，成本低方面的优势，可以对核酸的分型和测定也十分有前景。目前已可以用于药物基因组检测、肿瘤易感基因检测、新生儿耳聋基因检测和液体活检。

代表性质谱仪注册情况（国内）

  1. 北京毅新博创生物科技有限公司 http://www.bioyong.com/
  2. 厦门质谱仪器仪表有限公司
  3. 北京和合医学诊断技术股份有限公司 http://www.labhh.com/
  4. 浙江佰辰医疗科技有限公司 http://www.biozon.cn/index.html
  5. 上海可力梅塔生物医药科技有限公司
  6. 北京执信医疗设备有限公司
  7. 杭州博圣生物技术有限公司

厦门质谱仪器仪表有限公司

  1. 天瑞增资1000万 持有厦门质谱仪器51%股份_资讯中心_仪器信息网 http://www.instrument.com.cn/news/20131203/118420.shtml
  2. 从厦门质谱推出MALDI-TOF看国产质谱研发——访厦门大学何坚教授_资讯中心_仪器信息网 http://www.instrument.com.cn/news/20150624/165109.shtml
  3. 天瑞仪器成立于1992年，从事以光谱仪、色谱仪、质谱仪为主的高端分析仪器及应用软件的研发、生产、销售和相关技术服务。2011年1月25日，以江苏天瑞仪器股份有限公司在深圳证券交易所中小企业板上市，旗下拥有苏州天瑞环境科技有限公司、北京邦鑫伟业技术开发有限公司、深圳市天瑞仪器有限公司三家全资子公司和厦门质谱仪器仪表有限公司一家控股子公司。2015年，天瑞仪器投资了中康尚德科技（北京）有限公司，并开发检测产品MALDI-TOF-MS，已向医疗等领域挺进。

北京毅新博创生物科技有限公司

  1. 首个国产细菌检验质谱仪 进入临床应用-第七版-科技日报版面 http://www.stdaily.com/kjrb/kjrbbm/2017-03/24/content_527384.shtml
  2. 毅新获汉富B轮融资1亿元，临床质谱持续被看好 -- 科普新闻 -- 中国科普网 http://www.cpus.gov.cn/index/cnkepunews/kepunews/201706/t20170602_2913409.shtml

杭州博圣生物技术有限公司

  1. 迪安诊断2016营收突破38亿 生物质谱再发力_诊断,质谱_名企动态_中国化工仪器网 http://www.chem17.com/news/Detail/110820.html
  2. 守护绿草: 迪安诊断收购博圣生物简谈 今晚，迪安出了一堆公告，除了非公开发行2600万股，募资10亿外，还提到收购一家公司——博圣生物 目前有四大看点： 首先... - 雪球 https://xueqiu.com/7765672596/35625387
  3. 迪安诊断-国内率先上市的第三方医学诊断机构 http://www.dazd.cn/newsshow.aspx?Cateid=153&newsid=196
  4. 迪安诊断收购博圣生物 向大妇幼健康领域渗透|净利润|受让_凤凰财经 http://finance.ifeng.com/a/20150109/13417825_0.shtml
  5. 迪安诊断:非公开发行获通过,强强联合收购博圣生物_财经_腾讯网 http://finance.qq.com/a/20150112/016387.htm
  6. 迪安诊断:拟收购江西最大规模独立医学实验室、增资杭州迪安 服务+渠道整合再下一城_新浪财经_新浪网 http://finance.sina.com.cn/roll/2016-05-09/doc-ifxryahs0557587.shtml

北京执信医疗设备有限公司

  1. 迪安诊断拟2.64亿元收购北京执信55%股权_公司新闻_中证网 http://www.cs.com.cn/ssgs/gsxw/201508/t20150819_4781295.html
  2. 迪安诊断拟2.64亿控股北京执信拓展主业|净利润|严政_凤凰财经 http://finance.ifeng.com/a/20150820/13920653_0.shtml
  3. 北京执信医疗设备有限公司_目前代理的品牌包括：日本Sysmex、瑞士Roche、法国sebia、美国BIO-RAD、英国hematone等，产品涵盖了世界最著名品牌公司，代表了最 领先的医学诊断技术。 http://www.labbase.net/UserCompany/Default-362.html
  4. 【整体估值】合同各方经协商后一致同意，本次转让方向受让方转让目标公司的共计55%股权的转让价为26400万元，即目标公司的预估值为48000万元。
  5. 【利润对赌】股权转让方：朱勇平、喻惠民、陈列、王丹、张宝琦、苗立新、陈小雷（以下简称“业绩承诺方”）共同向迪安诊断做出业绩承诺如下：（1）北京执信2015年净利润不低于4160万元、2016年净利润不低于5408万元、2017年净利润不低于7030万元。

浙江博圣生物技术股份有限公司

  1. 浙江博圣生物技术股份有限公司 https://www.biosan.cn/

北京同仁医院检验科

  1. 鲁辛辛：质谱将在临床诊断领域大显身手——访北京同仁医院检验科主任鲁辛辛_资讯中心_仪器信息网 http://www.instrument.com.cn/news/20131129/118165.shtml

浙江佰辰医疗科技有限公司

  1. 浙江佰辰医疗科技有限公司 http://www.biozon.com.cn/index.html

上海可力梅塔生物医药科技有限公司

  1. 上海可力梅塔生物医药科技有限公司（Shanghai ClinMeta Co,Ltd.，简称“可力梅塔”） 提供基于最新国外质谱技术的临床代谢组学/蛋白组学医学检验解决方案的极少数开拓者之一，公司将系统和规范地在全国进行系列新检测指标的学术推广，并将持续不断地研究开发临床质谱学新临床检验指标。
  2. 公司是由一批生物医药领域杰出的海归科学家、技术精英和富有经营和管理经验的团队联合创立。公司致力于临床质谱医学基础上的临床代谢组学/蛋白组学医学检验产品的基础研发、技术开发和产业转化，并为医疗机构提供基于临床质谱学基础上的个体化医学服务及系统解决方案，特别是针对高血压、糖尿病、心脑血管疾病、癌症、类风湿关节炎及内分泌疾病的个体化临床检验医学，填补了国内临床检验医学的许多空白, 并将生产基于临床质谱学诊断试剂盒系列产品,将为中国的健康事业做出较大贡献。

北京和合医学诊断技术股份有限公司

  1. 北京和合医学诊断技术股份有限公司 http://www.labhh.com/
  2. 再次重拳布局IVD 高特佳成功携手和合医学诊断 http://www.szgig.com/NewsShow-2030.htm

成都新基因格生物科技有限公司

  1. 新基因格生物科技有限公司欢迎您 http://www.genegle.com/

深圳联合医学科技有限公司

  1. 联合医学 http://www.uni-medica.com/

深圳爱湾医学检验所有限公司

  1. 爱湾医学 - 给孩子一个健康的起点 http://www.aonelab.com.cn/
  2. 光明新区爱湾医学"检测神器" 专注新生儿遗传代谢病_深窗网 http://city.shenchuang.com/szgq/20160706/362586.shtml
  3. 爱湾医学对孩子免费 开放休息与阅读场所---宝安日报多媒体数字报刊平台 http://barb.sznews.com/html/2016-03/11/content_3476193.htm
  4. 光明新区爱湾医学检验所标本运输箱获得国家专利_深圳绿色光明网 http://iguangming.sznews.com/content/2015-08/27/content_12175367.htm

深圳康谱生物科技有限公司

  1. 深圳康谱生物科技有限公司 http://www.kangpuhealth.cn/
  2. 深圳康谱生物科技有限公司于2017年6约由两名香港留学生联合创立，是集液相色谱-串联质谱检测分析平台搭建，检测服务销售，质谱技术服务，检测结果解读，检测试剂盒开发为一体的高新技术企业。自成立以来，公司秉承“打造人体代谢物检测数据分析最大平台，集聚疾病代谢biomarker最大数据，研发代谢物检测自动化试剂盒”的理念，致力于为科研院校、医疗机构，生物制药企业，大健康平台等提供领先的代谢物检测和解读分析方案。让人类的代谢疾病更简单，更高效，更有健康指导意义。
  3. 康谱将针对目前行业的痛点提供包括技术、操作和政策推进方面的解决方案。比如，引入最先进的研发技术、质控体系，联合搭建更规模化、集约化和标准化的第三方质谱检测中心，与仪器平台及医院合作，共建医院质谱检测平台，并筹备申报质谱临床检测试剂盒，积极推动行业标准制定和国内LDT政策推广。
  4. 康谱的主要产品包括：以维生素ADE检测为基础，重点开发维生素K及叶酸等的检测；以氨基酸检测为基础，重点开发遗传性的氨基酸和有机酸检测；以激素检测为起点，重点研发推广其他重要激素的检测；血药浓度的实时监测，用于精准指导用药。

康谱的目标是提高定量精密度和灵敏度，使基于串联质谱的代谢定量精确到ppb。提高检测效率和通量，同时检测数百个指标，1个小时内能实时出结果。助力精准医学，实时检测激素和血药浓度水平，更好地指导治疗和用药。提高大众早预防意识，方便精确的检测代谢浓度，检测健康状况。

珠海美华医疗科技有限公司

  1. 血培养,微生物试剂,细菌鉴定,医疗仪器,珠海美华医疗科技有限公司 http://www.meihuayl.com/

上海复星长征医学科学有限公司

  1. 25-羟基维生素D检测试剂盒(液相色谱-串联质谱法)

串联质谱相关讨论

  1. “串联质谱筛查”技术致力于新生儿疾病控制领域_串联质谱,新生儿疾病,筛查_技术前沿_中国化工仪器网 http://www.chem17.com/news/detail/72971.html
  2. 新生儿筛查_百度百科 https://baike.baidu.com/item/新生儿筛查/10112768
  3. 医疗器械创新规划：引领医用质谱等重大前沿突破_医疗仪器 质谱_政策法规_中国化工仪器网 http://www.chem17.com/news/Detail/112489.html
  4. 医疗器械创新规划：引领医用质谱等重大前沿突破|行业新闻|天恒仪器 http://www.thyqgs.com/article/ylqxcxghyl_1.html
  5. 医疗器械创新规划：引领医用质谱等重大前沿突破_化工资讯-盖德化工网 http://news.china.guidechem.com/2017/06/16/302427.html

质谱仪

赛默飞

布鲁克

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铂金埃尔默

赛默飞

沃特世

日本岛津

新生儿筛查

  1. 重视产前与新生儿筛查市场，强化诊断力量—访PerkinElmer人类健康高级副总裁Jim Corbett-机械工业行业-hc360慧聪网 http://info.machine.hc360.com/2016/06/240846573406.shtml

代表性新生儿筛查中心

  1. 全国销售额筛查中心大约300家左右。全年新生儿大约2000万左右。其中广东、广西、海南大约新生儿筛查中心30家左右，年均覆盖新生儿筛查大约300万左右。广州市、惠州市、深圳市、东莞市等超过20万。
  2. 新生儿筛查国内主要渠道：北京执信（已经被迪安诊断收购）
  3. 迪安诊断拟2.64亿元收购北京执信55%股权_公司新闻_中证网 http://www.cs.com.cn/ssgs/gsxw/201508/t20150819_4781295.html

深圳市新生儿筛查中心

  1. 上微信就可以查深圳市新生儿疾病筛查结果了！_深圳新闻网 http://www.sznews.com/news/content/2016-10/07/content_13955140.htm
  2. 深圳市妇幼保健院：即将实现新生儿疾病免费筛查_深窗网 http://city.shenchuang.com/city/20151130/278158.shtml
  3. 深圳市新生儿疾病筛查项目一览表-深圳办事易-深圳本地宝 http://bsy.sz.bendibao.com/bsyDetail/609219.html
  4. 新生儿疾病筛查就是刚出生的孩子经过正常吃奶，72小时后取2-3滴足跟血进行几种遗传代谢性疾病的筛查，目的是为了早期发现患儿，在新生儿没有出现典型临床症状之前，进行疾病的干预与治疗，从而避免残疾儿发生。
  5. 在深圳市卫生和人口计划生育委员会的领导下，我市于1998年组成了由深圳市新生儿疾病筛查中心、市区妇幼保健院和全市所有接产医院参与的新生儿疾病筛查服务体系。设在市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心是深圳市新生儿疾病筛查检测机构。目前，该中心主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症五种疾病。我市开展新生儿疾病筛查工作以来，通过对全市70余家医院出生的新生儿筛查，我市数千名遗传代谢病患儿得到及时救治。全市每年筛查率平均在96％以上，达到全国同类城市领先水平。
  6. 为了及早发现先天性遗传代谢疾病，深圳市的医疗机构会为新生儿采集足底血做检测。以往，筛查结果出来后，如果有异常，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知宝宝的监护人，如果监护人要自行查询，则一定要去到采血医院或筛查中心。为了方便新生儿家长查询报告结果，深圳市卫计委在保障信息安全的基础上，将新生儿筛查结果导入微信公众号平台，将医疗系统内新生儿筛查信息系统数据与微信公众号的信息联通，让监护人减少跑腿，打开手机就能查询结果、及时了解宝宝的健康信息。与此同时，如果筛查结果有异常，医疗机构仍会通过电话及时通知监护人。
  7. 新生儿筛查属群体筛查，近年来深圳每年筛查的新生儿数量在20万左右，如此大量筛查检测结果的保存、发放，反馈、查询等均有赖于信息管理水平的提升。将新生儿筛查结果查询纳入“互联网+”，体现了深圳卫计委“让信息多跑路，让市民少跑腿”的服务理念。
  8. 深圳已确诊患儿一千余例。深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿一千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000-50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。
  9. 筛查费用政府补贴8成。2016年2月起，深圳市对每一位在深圳进行遗传代谢病筛查的婴儿给予财政补助，补助额度为筛查费的80%，即87.2元，个人只需支付筛查费的20%，即21.8元，进一步提高对预防出生缺陷的重视和支持，促进公共卫生服务的均等化和公益性。
  10. 深圳筛查哪几种疾病？目前深圳为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，蚕豆病）和先天性肾上腺皮质增生症。除葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症外，其余三种疾病都严重影响患儿生长发育，甚至可致死、致残，危害极大，而早期诊断、早期治疗可以避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。
  11. 苯丙酮尿症（简称PKU）。PKU是体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。患儿在新生儿期缺乏症状，出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。PKU若在新生儿期能够诊断出来，哺乳期吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。
  12. 先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）。甲低俗称呆小病，是由于先天甲状腺发育异常或代谢障碍，使体内甲状腺不足，影响小儿生长发育，尤其是大脑发育，最终使小儿“长不高”、“智力差”。初生的婴儿多无明显表现，生后2~3个月可出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。新生儿筛查是目前早期发现、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。尽早治疗可使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。
  13. G6PD缺乏症（蚕豆病）。红细胞中缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）就成为G6PD缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病。我国南方广东、广西、福建等省多见。患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等、对新生儿进行G6PD缺乏症筛查，就能做到早期诊断、早期预防。
  14. 先天性肾上腺皮质增生症。本病是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，会伴有女孩男性化，男孩则表现性早熟，此外还可有低血纳等可危及生命的不同类型表现。若能在新生儿期进行筛查，早诊断、早治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，使患儿可以维持正常生活及生长发育。
  15. 温馨提示：新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，因此即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。（深卫信）

广州市新生儿筛查中心

  1. 新生儿筛查中心 http://www.gzfezx.com/a/201504/757988.html
  2. 广州市新生儿筛查中心于1989年4月成立。
  3. 在广州市卫生局的领导下，建立了包括广州市新生儿筛查中心、广州市妇幼保健院和区（县级市）妇幼保健院以及所有产科医院参加的广州市新生儿先天性代谢病筛查网络，按照国家和地方妇幼卫生法规的要求，制定了《广州市新生儿疾病筛查管理办法》，开展新生儿先天性甲状腺功能低下（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的三种病常规筛查，2007年以来应用串联质谱技术提供其它30种病遗传代谢病和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）拓展筛查服务。对检出的甲低、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）等进行早期治疗和长期随访，为G6PD缺乏症及其他遗传代谢病提供医学遗传和保健咨询服务。
  4. 2009年卫生部颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，规定新生儿遗传代谢病筛查中心职责和任务是：（一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗；（二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育；（四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
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