Beta-硫解酶缺乏症

疾病分类 先天性代谢异常

病因

此症是一种由乙酰乙酰辅酶A硫解酶的缺陷造成的病症，这种缺陷会影响酮体代谢以及异亮氨酸分解代谢。乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症主要体现在尿液中出现二甲基乙酰乙酸、二甲基三羟基丁酸酯以及甲基巴豆酰甘氨酸，但各病例中程度不一。该症是由位于11q染色体区段上的一个基因发生突变而引起的。已确认的突变方式超过了20种。

症状

患者会出现间歇性的酮酸中毒，但不出现酮酸中毒时没有临床症状。酮酸中毒往往很严重且有时会伴随着昏睡或者昏迷。有些患者还可能会出现酮酸中毒的后遗症，出现神经性的损伤。

诊断

酰肉碱分析有利于诊断。然而确诊需要通过酶的测定。

治疗

急性酮酸中毒的治疗应包括补充充分的葡萄糖以及对酸中毒的治疗。基础的护理包括在疾病不严重时稍微限制蛋白质的摄入以及预防性地补充葡萄糖。此症的预后通常较为理想。通过早期诊断、对酮酸中毒的恰当处理以及对蛋白质摄取的适量限制，临床后果可以被避免。