HapMap

HapMap是人类基因组中常见遗传多态位点的目录，它描述了这些变异的形式、在DNA上存在的位置、在同一群体内部和不同人群间的分布状况。HapMap计划并不是利用HapMap中的信息来建立特定的遗传变异与某一疾病之间的联系，而是为其他研究者提供相关信息使之能够将遗传多态位点和特定疾病风险联系起来，从而为预防、诊断和治疗疾病提供新的方法。

简介

国际人类基因组单体型图计划（The International HapMap Project）是继国际人类基因组计划（The Human Genome Project，HGP）之后人类基因组研究领域的又一个重大研究计划。HapMap计划是一个多国参与的合作项目，旨在确定和编目人类遗传的相似性和差异性。利用HapMap获得的信息，研究人员将能够发现与人类健康、疾病以及对药物和环境因子的个体反应差异相关的基因。项目由来自日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家和资助机构合作完成，所产生的全部数据将免费向公众开放。

发展

HapMap计划起始于2002年，由美、加、中、日、英、尼日利亚等国研究机构发起、参与及完成。中国科学家们由中科院北京基因组研究所牵头，承担3号、21号和8号染色体短臂单体型图的构建，约占总计划的10%。项目共取样270个正常个体，其中欧洲30个三联家系，亚洲45个中国人，45个日本人，非洲30个三联家系。2005年10月26日，由国际协作组总负责人，现任美国NIH负责人Francis Collins向全世界宣布了一个拥有数亿数据的人类基因组单体型图的成功构建，以及一个更精细的遗传图谱即将完成。至此hapmap一期计划证实宣告完成。一期计划共成功分型100多万个多态性位点，也称单核苷酸多态性（SNP）位点，全基因组平均3kb一个SNP位点。由于染色体块状结构，也即连锁不平衡的存在，一期数据可以捕获大部分基因组上的遗传差异信息。HapMap计划的第一阶段任务完成后，国际协作组委托Perlegen Sciences 完成第二阶段扩大SNP分型密度的任务。2007年10月18日，国际协作组在Nature上发表了根据第二阶段数据构建的人类基因组的第二代HapMap。至HapMap 二期共发现了超过一千万的人类基因组的SNPs，完成了约310万SNPs(≥5%)在270个样品中的分型反应。这些SNPs约占预测的遗传变异的25%~35%，并使第二代HapMap的分辨率达到平均不到1kb一个SNP，比预定计划超过100%，准确度达到99.8%。二期数据密度约为一期数据的3倍，构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱。可以说正是这些遗传多态位点的存在，在遗传体质上，你我之间有了个体差异，不同人种之间有了种群差异。