甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症MMA (methylmalonic acidemia) 或甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria) 属常染色体隐性遗传的疾病，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，由多种原因所导体内甲基丙二酸蓄积，常伴中枢神经系统症候。该病发病年龄从新生儿到成年期不等，严重程度不一。患儿发病呕吐、脱水、张力减退、嗜睡、肝肿大、发育不良甚至死亡。该病发病率约为1:100,000-1:50,000。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，必要时需透析。目前尚无特效治疗，患者需要长期的营养治疗和药物治疗。该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。