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分类:先天性代谢异常
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3
3-氢基-3-甲基戊二酸血症
B
Beta-硫解酶缺乏症
F
Fabry 氏症
G
GM1神经节苷脂储积症
GM2神经节苷脂储积症
K
Kearns-Sayre 氏综合征
L
Leigh综合征
Lesch-Nyhan氏综合征
M
MELAS综合征
Menkes 综合征
MLD综合征
Z
Zellweger氏综合征
三
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
丙
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症
丙酸血症
中
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症
亚
亚硫酸盐氧化酶缺乏
低
低磷酸酯酶症
先
先天性全身脂质营养不良症
先天性高乳酸血症
原
原发性肉碱缺乏症
同
同合子家族性高胆固醇血症
多
多发性羧化酶缺乏症
威
威尔森氏症
家
家族性高乳糜微粒血症
尼
尼曼匹克氏病综合症
尿
尿黑酸尿症
岩
岩藻糖苷贮积症
巴
巴氏综合征
戈
戈谢病
戊
戊二酸尿症第一型
戊二酸尿症第二型
涎
涎酸酵素缺乏症
短
短链脂肪酸去氢酶缺乏症
碳
碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型
神
神经元蜡样脂褐质贮积症
第
第一型戊二酸血症
第二型戊二酸血症
粒
粒线体缺陷
粘
粘多糖贮积症
精
精氨丁二酸酶缺乏症
糖
糖原累积症
紫
紫质症
线
线粒体神经胃肠脑肌病
组
组氨酸血症
肝
肝糖原贮积症第一型
肝糖原贮积症第三型
肝糖原贮积症第二型
肝糖原贮积症第四型
肢
肢近端型点状软骨发育不良
肾
肾上腺脑白质退化症
胱
胱氨酸症
胱胺酸血症
脂
脂肪酸氧化作用缺陷
脑
脑腱性黄瘤症
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷
臭
臭鱼症
芳
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
豆
豆固醇血症
遗
遗传性果糖不耐症
酪
酪胺酸羟化酶缺乏症
钼
钼辅酶缺乏症
高
高离氨基酸血症
高胱氨酸尿症
高脯胺酸血症
黏
黏脂质贮积症
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