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[[category:罕见病]] [[category:遗传病]] [[category:行业研究]] <div style="max-width:73%; background-color:#C1FFC1; border:0px solid #000000;"> ==罕见病Case讨论== #【Werner综合征(成人早衰症)】罕见病:Werner综合征(成人早衰症)一例_经典病例_医脉通 http://case.medlive.cn/all/case-article/show-42875_48.html #【Madelung病（良性对称性脂肪瘤病）】NEJM：罕见病Madelung病----案例报道-MedSci.cn http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=9949631460a ==染色体综合征== #21三体综合征， ===常染色体综合征=== ===性染色体综合征=== ==单基因遗传病== ===不正常细胞增生（瘤）=== 不正常细胞增生（瘤）,Abnormal cell proliferation，如： [[林岛综合征]] [[朗格汉斯组织细胞增多症]] [[淋巴管平滑肌增生症]] [[视网膜母细胞瘤]] ===先天性代谢异常=== 先天性代谢异常，Congenital Metabolic Disorders，如： [[Beta-硫解酶缺乏症]] [[豆固醇血症]] [[先天性高乳酸血症]] [[遗传性果糖不耐症]] [[脂肪酸氧化作用缺陷]] [[肝糖原贮积症第四型]] [[肝糖原贮积症第三型]] [[肝糖原贮积症第二型]] [[肝糖原贮积症第一型]] [[三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症]] [[第二型戊二酸血症]] [[第一型戊二酸血症]] [[胱氨酸症]] [[高胱氨酸尿症]] [[精氨丁二酸酶缺乏症]] [[威尔森氏症]] [[尿黑酸尿症]] [[巴氏综合征]] [[低磷酸酯酶症]] [[脑腱性黄瘤症]] [[先天性全身脂质营养不良症]] [[臭鱼症]] [[碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型]] [[亚硫酸盐氧化酶缺乏]] [[Lesch-Nyhan氏综合征]] [[紫质症]] [[肢近端型点状软骨发育不良]] [[肾上腺脑白质退化症]] [[Zellweger氏综合征]] [[钼辅酶缺乏症]] [[Menkes 综合征]] [[家族性高乳糜微粒血症]] [[同合子家族性高胆固醇血症]] [[神经元蜡样脂褐质贮积症]] [[黏脂质贮积症]] [[涎酸酵素缺乏症]] [[岩藻糖苷贮积症]] [[粘多糖贮积症]] [[胱胺酸血症]] [[丙酮酸盐脱氢酶缺乏症]] [[线粒体神经胃肠脑肌病]] [[MELAS综合征]] [[Leigh综合征]] [[Kearns-Sayre 氏综合征]] [[粒线体缺陷]] [[短链脂肪酸去氢酶缺乏症]] [[中链脂肪酸去氢酵素缺乏症]] [[原发性肉碱缺乏症]] [[脑血管屏障葡萄糖输送缺陷]] [[糖原累积症]] [[半乳糖血症]] [[MLD综合征]] [[尼曼匹克氏病综合症]] [[Fabry 氏症]] [[GM2神经节苷脂储积症]] [[GM1神经节苷脂储积症]] [[戈谢病]] [[酪胺酸羟化酶缺乏症]] [[芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症]] [[高脯胺酸血症]] [[多发性羧化酶缺乏症]] [[三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症]] [[组氨酸血症]] [[高离氨基酸血症]] [[3-氢基-3-甲基戊二酸血症]] [[甲基丙二酸血症]] [[丙酸血症]] [[戊二酸尿症第二型]] [[戊二酸尿症第一型]] [[异戊酸血症]] [[枫糖尿症]] [[遗传性高酪胺酸血症]] [[四氢生物喋呤缺乏症]] [[苯丙酮尿症]] [[非酮性高甘胺酸血症]] [[高甲硫胺酸血症]] [[高胱胺酸血症]] [[胺基酸代谢疾病]] [[高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征]] [[鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症]] [[乙酰谷胺酸合成酶缺乏症]] [[瓜胺酸血症]] [[高血氨症]] ===脑部或神经系统病变=== [[Aicardi-Goutieres综合征]] [[下丘脑功能障碍综合征]] [[胼胝体发育不全症]] [[烟雾病]] [[青年帕金森]] [[遗传性痉挛性下身截瘫]] [[婴儿神经轴索营养不良]] [[克雅氏综合征]] [[神经鞘瘤病]] [[多发性神经纤维瘤I型]] [[神经母细胞瘤]] [[大田原综合征]] [[球形细胞脑白质营养不良症]] [[莫比斯综合症]] [[家族性淀粉样多发性神经病变]] [[肯尼迪氏症]] [[Charcot Maire Tooth 氏症]] [[佩梅病]] [[Joubert氏综合征]] [[僵体综合征]] [[亚历山大症]] [[神经纤维瘤Ⅱ型]] [[先天性无痛无汗症]] [[结节性硬化症]] [[脊髓小脑共济失调]] [[脊髓性肌肉萎缩症]] [[瑞特氏综合征]] [[亨廷顿舞蹈症]] [[共济失调微血管扩张综合征]] [[肌萎缩性侧索硬化症]] [[多发性硬化症]] ===呼吸循环系统病变=== [[原发性肺血铁质沉积症]] [[肺淋巴管肌瘤病]] [[窒息性胸骨发育不良综合症]] [[遗传性出血性血管扩张症]] [[Andersen氏综合征]] [[Holt-Oram氏综合征]] [[特发性肺动脉高压]] [[囊性纤维化症]] [[特发性婴儿动脉硬化症]] ===消化系统病变=== [[克罗恩病]] [[阿拉吉欧综合征]] [[先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常]] [[α1-抗胰蛋白酶缺乏症]] [[先天性胆酸合成障碍]] [[进行性家族性肝内胆汁滞留症]] ===肾脏泌尿系统病变=== [[家族性低血钾症]] [[肾因型尿崩症]] [[Alport综合征]] [[常染色体隐性多囊性肾脏疾病]] [[Bartter氏综合征]] [[Lowe 氏综合征]] ===皮肤病变=== [[婴儿型全身性玻璃样变性]] [[白化症]] [[Netherton综合征]] [[色素失调症]] [[掌跖角化症]] [[先天性角化不全症]] [[毛囊角化症]] [[Meleda岛病]] [[外胚层增生不良症]] [[水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症]] [[斑色鱼鳞癣]] [[胶膜儿]] [[层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)]] [[遗传性大疱表皮松解症]] ===肌肉病变=== [[肢带型肌营养不良]] [[弗里曼-谢尔登综合征]] [[三好氏远端肌肉病变]] [[肌中央轴空病]] [[遗传性细胞浆内体肌病变]] [[贝克肌营养不良症]] [[肌小管病变]] [[面肩胛肱型肌营养不良症]] [[肌强直性营养不良]] [[Schwartz Jampel 氏综合征]] [[Nemaline线状肌肉病变]] [[杜氏肌营养不良症]] ===骨及软骨病变=== [[次软骨发育不全症]] [[骨骼发育异常]] [[先天性胫骨假关节]] [[多发性骨髓瘤]] [[多发性骨骺发育不全症]] [[假性软骨发育不全]] [[骨质石化症]] [[裂手裂足症]] [[进行性骨化性肌炎]] [[锁骨颅骨发育异常]] [[特发性变形性骨炎]] [[成骨不全症]] [[软骨发育不全症]] ===结缔组织病变=== [[先天性挛缩细长指（趾）]] [[进行性骨化性肌炎]] [[马凡氏综合征]] [[瓦登伯格综合症]] [[Loeys-Dietz综合征]] [[先天结缔组织异常Ⅳ型]] ===血液疾病=== [[低纤溶酶原症]] [[非典型溶血尿毒综合征]] [[先天性纯红血球再生障碍性贫血]] [[血友病]] [[范可尼贫血]] [[阵发性睡眠性血红蛋白尿症]] [[同基因合子蛋白质 C缺乏症]] [[血小板无力症]] [[重型地中海贫血症]] ===免疫疾病=== [[白塞氏症]] [[重症肌无力]] [[系统性红斑狼疮]] [[高免疫球蛋白M综合症]] [[IPEX 综合症]] [[补体成份8缺乏症]] [[严重复合型免疫缺乏症]] [[Wiskott- Aldrich 氏综合症]] [[布鲁顿氏低免疫球蛋白血症]] [[先天性高免疫球蛋白 E综合症]] [[特发性慢性肉芽肿病]] ===内分泌疾病=== [[生长激素缺乏症]] [[库欣综合征]] [[肢端肥大症]] [[高脂蛋白血症Ⅰ型]] [[卡尔曼综合症]] [[先天性肾上腺发育不全]] [[1α-羟化酶缺乏综合症]] [[肾上腺皮促素抗性综合症]] [[McCune Albright 氏综合症]] [[Wolfram氏综合症]] [[持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症]] [[Alsrtöm氏综合症]] [[Bardet-Biedl氏综合症]] [[Laron 氏侏儒综合症]] [[X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症]] [[假性副甲状腺低能症]] ===先天畸形综合征=== [[科-斯二氏综合征]] [[纳赫尔综合征]] [[小睑裂综合征]] [[克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症]] [[努南综合征]] [[皮埃尔罗宾综合征]] [[CHARGE 联合征]] [[脆性X综合征]] [[拉塞尔-西尔弗综合征]] [[先天性多发性关节挛缩症]] [[Peters-Plus综合症]] [[CFC综合症]] [[指（趾）甲髌骨综合症]] [[泛酸盐激酶相关神经退化性疾病]] [[Pfeiffer氏综合症]] [[Robinow氏综合症]] [[Treacher-Collins 氏综合症]] [[Conradi- Hünermann氏综合症]] [[耳-腭-指（趾）综合症]] [[歌舞伎综合症]] [[海勒曼-史德莱夫氏综合症]] [[Cornelia de Lange 氏综合症]] [[多发性翼状膜综合症]] [[Fraser氏综合症]] [[Crouzon氏综合症]] [[Beckwith Wiedemann 氏综合症]] [[Larsen氏综合症]] [[Smith-Lemli-Opitz 氏综合症]] [[阿佩尔综合症]] [[瓦登伯格氏综合症]] [[Aarskog-Scott氏综合症]] ===染色体异常=== [[特纳综合症]] [[Von Hippel–Lindau 综合症]] [[威廉斯氏综合症]] [[鲁宾斯坦-泰比综合征]] [[Miller-Dieker 综合症]] [[威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症]] [[Prader-Willi氏综合症]] [[DiGeorge综合症]] [[天使综合症]] ===其他未分类或不明原因=== [[布加综合征]] [[先天性虹膜缺损]] [[克-特二氏综合征]] [[躯干发育异常]] [[沃纳综合征]] [[先天性水痘综合征]] [[普洛提斯综合征]] [[郎格罕细胞组织细胞增生症]] [[梅---罗综合征]] [[Stargardt's氏症]] [[发-肝-肠综合症]] [[早老症]] [[科克因综合症]] </div>
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