罕见病-百科知识

染色体综合征

常染色体综合征

1. 【常染色体病】常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
2. 【常染色体病症状】这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊肤纹（指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等）；主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
3. 【21三体综合征】唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

待编辑

1. 【18三体综合征】又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指；摇椅状足：男性隐睾；心、肺、肾畸形；智力明显缺陷；通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。
2. 【13三体综合征】又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。
3. 【5P—综合征】又称“猫叫综合征”（Cri du chat syndrome）。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1．5%，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，1986），在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。
4. 【Prade—Willi综合征】为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。
5. 其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关

性染色体综合征

1. 除Turner综合征（45，X）及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。
2. 【先天性曲细精管发育不全综合征】先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

单基因遗传病

不正常细胞增生（瘤）

不正常细胞增生（瘤）,Abnormal cell proliferation，如： 林岛综合征 朗格汉斯组织细胞增多症 淋巴管平滑肌增生症 视网膜母细胞瘤

先天性代谢异常

先天性代谢异常，Congenital Metabolic Disorders，如： Beta-硫解酶缺乏症 豆固醇血症 先天性高乳酸血症 遗传性果糖不耐症 脂肪酸氧化作用缺陷 肝糖原贮积症第四型 肝糖原贮积症第三型 肝糖原贮积症第二型 肝糖原贮积症第一型 三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 第二型戊二酸血症 第一型戊二酸血症 胱氨酸症 高胱氨酸尿症 精氨丁二酸酶缺乏症 威尔森氏症 尿黑酸尿症 巴氏综合征 低磷酸酯酶症 脑腱性黄瘤症 先天性全身脂质营养不良症 臭鱼症 碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型 亚硫酸盐氧化酶缺乏 Lesch-Nyhan氏综合征 紫质症 肢近端型点状软骨发育不良 肾上腺脑白质退化症 Zellweger氏综合征 钼辅酶缺乏症 Menkes 综合征 家族性高乳糜微粒血症 同合子家族性高胆固醇血症 神经元蜡样脂褐质贮积症 黏脂质贮积症 涎酸酵素缺乏症 岩藻糖苷贮积症 粘多糖贮积症 胱胺酸血症 丙酮酸盐脱氢酶缺乏症 线粒体神经胃肠脑肌病 MELAS综合征 Leigh综合征 Kearns-Sayre 氏综合征 粒线体缺陷 短链脂肪酸去氢酶缺乏症 中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 原发性肉碱缺乏症 脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 糖原累积症 半乳糖血症 MLD综合征 尼曼匹克氏病综合症 Fabry 氏症 GM2神经节苷脂储积症 GM1神经节苷脂储积症 戈谢病 酪胺酸羟化酶缺乏症 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 高脯胺酸血症 多发性羧化酶缺乏症 三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症 组氨酸血症 高离氨基酸血症 3-氢基-3-甲基戊二酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 戊二酸尿症第二型 戊二酸尿症第一型 异戊酸血症 枫糖尿症 遗传性高酪胺酸血症 四氢生物喋呤缺乏症 苯丙酮尿症 非酮性高甘胺酸血症 高甲硫胺酸血症 高胱胺酸血症 胺基酸代谢疾病 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 乙酰谷胺酸合成酶缺乏症 瓜胺酸血症 高血氨症

脑部或神经系统病变

Aicardi-Goutieres综合征 下丘脑功能障碍综合征 胼胝体发育不全症 烟雾病 青年帕金森 遗传性痉挛性下身截瘫 婴儿神经轴索营养不良 克雅氏综合征 神经鞘瘤病 多发性神经纤维瘤I型 神经母细胞瘤 大田原综合征 球形细胞脑白质营养不良症 莫比斯综合症 家族性淀粉样多发性神经病变 肯尼迪氏症 Charcot Maire Tooth 氏症 佩梅病 Joubert氏综合征 僵体综合征 亚历山大症 神经纤维瘤Ⅱ型 先天性无痛无汗症 结节性硬化症 脊髓小脑共济失调 脊髓性肌肉萎缩症 瑞特氏综合征 亨廷顿舞蹈症 共济失调微血管扩张综合征 肌萎缩性侧索硬化症 多发性硬化症

呼吸循环系统病变

原发性肺血铁质沉积症 肺淋巴管肌瘤病 窒息性胸骨发育不良综合症 遗传性出血性血管扩张症 Andersen氏综合征 Holt-Oram氏综合征 特发性肺动脉高压 囊性纤维化症 特发性婴儿动脉硬化症

消化系统病变

克罗恩病 阿拉吉欧综合征 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 先天性胆酸合成障碍 进行性家族性肝内胆汁滞留症

肾脏泌尿系统病变

家族性低血钾症 肾因型尿崩症 Alport综合征 常染色体隐性多囊性肾脏疾病 Bartter氏综合征 Lowe 氏综合征

皮肤病变

婴儿型全身性玻璃样变性 白化症 Netherton综合征 色素失调症 掌跖角化症 先天性角化不全症 毛囊角化症 Meleda岛病 外胚层增生不良症 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症 斑色鱼鳞癣 胶膜儿 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型) 遗传性大疱表皮松解症

肌肉病变

肢带型肌营养不良 弗里曼-谢尔登综合征 三好氏远端肌肉病变 肌中央轴空病 遗传性细胞浆内体肌病变 贝克肌营养不良症 肌小管病变 面肩胛肱型肌营养不良症 肌强直性营养不良 Schwartz Jampel 氏综合征 Nemaline线状肌肉病变 杜氏肌营养不良症

骨及软骨病变

次软骨发育不全症 骨骼发育异常 先天性胫骨假关节 多发性骨髓瘤 多发性骨骺发育不全症 假性软骨发育不全 骨质石化症 裂手裂足症 进行性骨化性肌炎 锁骨颅骨发育异常 特发性变形性骨炎 成骨不全症 软骨发育不全症

结缔组织病变

先天性挛缩细长指（趾） 进行性骨化性肌炎 马凡氏综合征 瓦登伯格综合症 Loeys-Dietz综合征 先天结缔组织异常Ⅳ型

血液疾病

低纤溶酶原症 非典型溶血尿毒综合征 先天性纯红血球再生障碍性贫血 血友病 范可尼贫血 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 同基因合子蛋白质 C缺乏症 血小板无力症 重型地中海贫血症

免疫疾病

白塞氏症 重症肌无力 系统性红斑狼疮 高免疫球蛋白M综合症 IPEX 综合症 补体成份8缺乏症 严重复合型免疫缺乏症 Wiskott- Aldrich 氏综合症 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症 先天性高免疫球蛋白 E综合症 特发性慢性肉芽肿病

内分泌疾病

生长激素缺乏症 库欣综合征 肢端肥大症 高脂蛋白血症Ⅰ型 卡尔曼综合症 先天性肾上腺发育不全 1α-羟化酶缺乏综合症 肾上腺皮促素抗性综合症 McCune Albright 氏综合症 Wolfram氏综合症 持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症 Alsrtöm氏综合症 Bardet-Biedl氏综合症 Laron 氏侏儒综合症 X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症 假性副甲状腺低能症

先天畸形综合征

科-斯二氏综合征 纳赫尔综合征 小睑裂综合征 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症 努南综合征 皮埃尔罗宾综合征 CHARGE 联合征 脆性X综合征 拉塞尔-西尔弗综合征 先天性多发性关节挛缩症 Peters-Plus综合症 CFC综合症 指（趾）甲髌骨综合症 泛酸盐激酶相关神经退化性疾病 Pfeiffer氏综合症 Robinow氏综合症 Treacher-Collins 氏综合症 Conradi- Hünermann氏综合症 耳-腭-指（趾）综合症 歌舞伎综合症 海勒曼-史德莱夫氏综合症 Cornelia de Lange 氏综合症 多发性翼状膜综合症 Fraser氏综合症 Crouzon氏综合症 Beckwith Wiedemann 氏综合症 Larsen氏综合症 Smith-Lemli-Opitz 氏综合症 阿佩尔综合症 瓦登伯格氏综合症 Aarskog-Scott氏综合症

染色体异常

特纳综合症 Von Hippel–Lindau 综合症 威廉斯氏综合症 鲁宾斯坦-泰比综合征 Miller-Dieker 综合症 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症 Prader-Willi氏综合症 DiGeorge综合症 天使综合症

其他未分类或不明原因

布加综合征 先天性虹膜缺损 克-特二氏综合征 躯干发育异常 沃纳综合征 先天性水痘综合征 普洛提斯综合征 郎格罕细胞组织细胞增生症 梅---罗综合征 Stargardt's氏症 发-肝-肠综合症 早老症 科克因综合症

罕见病Case讨论

1. 【Werner综合征(成人早衰症)】罕见病:Werner综合征(成人早衰症)一例_经典病例_医脉通 http://case.medlive.cn/all/case-article/show-42875_48.html
2. 【Madelung病（良性对称性脂肪瘤病）】NEJM：罕见病Madelung病----案例报道-MedSci.cn http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=9949631460a