查看“罕见病-百科知识”的源代码

[[category:罕见病]]
[[category:遗传病]]
===不正常细胞增生（瘤）===
不正常细胞增生（瘤）,Abnormal cell proliferation，如：
[[林岛综合征]]
[[朗格汉斯组织细胞增多症]]
[[淋巴管平滑肌增生症]]
[[视网膜母细胞瘤]]
===先天性代谢异常===
先天性代谢异常，Congenital Metabolic Disorders，如：
[[Beta硫解酶缺乏症]]
[[豆固醇血症]]
[[先天性高乳酸血症]]
[[遗传性果糖不耐症]]
[[脂肪酸氧化作用缺陷]]
[[肝糖原贮积症第四型]]
[[肝糖原贮积症第三型]]
[[肝糖原贮积症第二型]]
[[肝糖原贮积症第一型]]
[[三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症]]
[[第二型戊二酸血症]]
[[第一型戊二酸血症]]
[[胱氨酸症]]
[[高胱氨酸尿症]]
[[精氨丁二酸酶缺乏症]]
[[威尔森氏症]]
[[尿黑酸尿症]]
[[巴氏综合征]]
[[低磷酸酯酶症]]
[[脑腱性黄瘤症]]
[[先天性全身脂质营养不良症]]
[[臭鱼症]]
[[碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型]]
[[亚硫酸盐氧化酶缺乏]]
[[Lesch-Nyhan氏综合征]]
[[紫质症]]
[[肢近端型点状软骨发育不良]]
[[肾上腺脑白质退化症]]
[[Zellweger氏综合征]]
[[钼辅酶缺乏症]]
[[Menkes 综合征]]
[[家族性高乳糜微粒血症]]
[[同合子家族性高胆固醇血症]]
[[神经元蜡样脂褐质贮积症]]
[[黏脂质贮积症]]
[[涎酸酵素缺乏症]]
[[岩藻糖苷贮积症]]
[[粘多糖贮积症]]
[[胱胺酸血症]]
[[丙酮酸盐脱氢酶缺乏症]]
[[线粒体神经胃肠脑肌病]]
[[MELAS综合征]]
[[Leigh综合征]]
[[Kearns-Sayre 氏综合征]]
[[粒线体缺陷]]
[[短链脂肪酸去氢酶缺乏症]]
[[中链脂肪酸去氢酵素缺乏症]]
[[原发性肉碱缺乏症]]
[[脑血管屏障葡萄糖输送缺陷]]
[[糖原累积症]]
[[半乳糖血症]]
[[MLD综合征]]
[[尼曼匹克氏病综合症]]
[[Fabry 氏症]]
[[GM2神经节苷脂储积症]]
[[GM1神经节苷脂储积症]]
[[戈谢病]]
[[酪胺酸羟化酶缺乏症]]
[[芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症]]
[[高脯胺酸血症]]
[[多发性羧化酶缺乏症]]
[[三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症]]
[[组氨酸血症]]
[[高离氨基酸血症]]
[[3-氢基-3-甲基戊二酸血症]]
[[甲基丙二酸血症]]
[[丙酸血症]]
[[戊二酸尿症第二型]]
[[戊二酸尿症第一型]]
[[异戊酸血症]]
[[枫糖尿症]]
[[遗传性高酪胺酸血症]]
[[四氢生物喋呤缺乏症]]
[[苯丙酮尿症]]
[[非酮性高甘胺酸血症]]
[[高甲硫胺酸血症]]
[[高胱胺酸血症]]
[[胺基酸代谢疾病]]
[[高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征]]
[[鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症]]
[[乙酰谷胺酸合成酶缺乏症]]
[[瓜胺酸血症]]
[[高血氨症]]
===脑部或神经系统病变===
===呼吸循环系统病变===
===消化系统病变===
===肾脏泌尿系统病变===
===皮肤病变===
===肌肉病变===
===骨及软骨病变===
===结缔组织病变===
===血液疾病===
===免疫疾病===
===内分泌疾病===
===先天畸形综合征===
===染色体异常===
===其他未分类或不明原因===