“优生优育-综合研究”的版本间的差异

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#专注探索罕见遗传病治疗方法 瑞士Therachon获500万美元A轮融资_创投时报  http://www.ctsbw.com/article/11285.html
 
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#单基因遗传疾病研究创业Fulcrum Therapeutics获5500万美元A轮融资_搜狐科技_搜狐网  http://www.sohu.com/a/107024463_118792
 
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#康剑尼科(Congenica) B轮融资成功，投资人包括来自中国的华大基因、Healthlink Capital，以及Future Planet | Business Wire  http://www.businesswire.com/news/home/20170502005882/zh-CN/
 
#嘉检医学获数千万A轮融资 搭建国际水平的临床基因诊断中心_新浪医药新闻  http://med.sina.com/article_detail_103_2_28682.html
 
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#百世嘉A轮融资3650万人民币，无创细胞诊断颠覆产前诊断领域_搜狐科技_搜狐网  http://www.sohu.com/a/123089092_133140
 
#百世嘉A轮融资3650万人民币，无创细胞诊断颠覆产前诊断领域_搜狐科技_搜狐网  http://www.sohu.com/a/123089092_133140
 
#序康医疗宣布完成1.5亿元B轮融资, 进一步加速产业布局  https://mp.weixin.qq.com/s/fhcP54uk20Qi2NVDVxFTOA
 
#序康医疗宣布完成1.5亿元B轮融资, 进一步加速产业布局  https://mp.weixin.qq.com/s/fhcP54uk20Qi2NVDVxFTOA
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#诺禾致源：B轮融资5亿 继续领跑国内基因测序领域_新浪医药新闻  http://med.sina.com/article_detail_100_2_17977.html
  
 
==测序（基于NGS方法学）==
 
==测序（基于NGS方法学）==

2017年9月8日 (五) 11:54的版本

基本概念

  1. TORCH是指一组病原体：T即刚地弓形虫，O即others，比如乙型肝炎病毒、HIV病毒、梅毒螺旋体等；R即风疹病毒，C即巨细胞病毒，H即单纯疱疹病毒。
  2. TORCH为多义词：指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，其中T（Toxoplasma)是弓形虫，O（Others）是其他病原微生物，如梅毒螺旋体、带状疱疹病毒、细小病毒B19、柯萨奇病毒等，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞病毒，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。
  3. 这组微生物感染有着共同的特征，即可造成母婴感染。孕妇由于内分泌改变和免疫力下降易发生原发感染，既往感染的孕妇体内潜在的病毒也容易被激活而发生复发感染。孕妇发生病毒血症时，病毒可通过胎盘或产道传播感染胎儿，引起早产、流产、死胎或畸胎等，以及引起新生儿多个系统、多个器官的损害，造成不同程度的智力障碍等症状。特别在怀孕初的三个月胚胎处于器官形成期，此时受病毒感染，可破坏细胞或抑制细胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒，可破坏组织和器官结构，并可形成持续感染，出生后继续排毒，能引起相应的病变。TORCH的感染影响着人口素质，与优生优育有重要关系。
  4. 弓形虫（TOX）:弓形虫，是细胞内寄生虫。寄生于细胞内，随血液流动，到达全身各部位，破坏大脑、心脏、眼底，致使人的免疫力下降，患各种疾病。
  5. 风疹病毒（RV）：RV主要通过呼吸道传播，孕妇感染后能使胎儿致畸，病毒通过胎盘感染胎儿形成先天性感染，称为先天性风疹综合症(CRS)，主要是先天性白内障、先天性心脏病和神经性耳聋，20周后感染者几乎无影响。风疹感染发生在孕期越早，胎儿的致畸也越严重。
  6. 巨细胞病毒（CMV）:感染后能引起宫内胎儿生长迟缓、小头形、脑炎、视网膜脉膜炎、黄疸、肝脾肿大、溶血性贫血等，新生儿死亡率较高，围产期母乳排毒所致的CMV感染率为63%。
  7. 单纯疱疹病毒（HSVI、II型）：HSV通常潜伏在神经节。妊娠时母体的生理变化使HSV活化，孕早期感染能破坏胚芽面导致流产，孕中晚期虽少发畸胎，但可引起胎儿和新生儿发病。

相关讨论

  1. 科学网—ToRCH筛查：优生优育的保障 http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2011/7/247117.html
  2. TORCH优生优育筛查-深圳中南医学检验所有限公司 http://www.csmedlab.com/torchysyysc

检测意义

  1. TORCH综合症患者造成孕妇流产、死胎，出生后有严重的智力障碍，生活不能自理，造成极大的精神及经济负担。我国每年约有26000个TORCH患儿出生，平均每小时就有3人，对优生优育与人口素质构成极大的威胁，因此它的感染诊治工作引起普遍关注。
  2. TORCH感染是严重危害新生儿健康的重要因素之一。可导致多器官损害及一系列严重后遗症嘲 。 因此，为减少病残儿的出生率及提高出生人口素质，临床工作者应进一步加强对孕妇的宣传教育，积极做好TORCH感染的血清学筛查以便及早发现不良妊娠并及时处理。对新生儿也应常规开展TORCH检测，了解新生儿TORCH感染情况，以便早干预、早治疗。TORCH感染的血清学筛查对优生优育具有重要现实意义，临床上应常规开展TORCH检测。

检测方法

  1. 目前，在我国最方便、最常用的早期筛查方法是采用ELISA酶免诊断技术。ELISA酶免检测方法是检测人体血清中的特异性IgM、IgG抗体，由于IgM为早期感染指标，对胎儿影响巨大，所以IgM的检测备受关注，胎盘中特异性IgM的检测是诊断胎儿宫内感染的可靠依据。ELISA试剂因其稳定、灵敏度高、特异性强、成本低等优点而在普通实验室中广泛采用，但一般用来做定性，不能定量。
  2. 目前定量检测采用化学发光法，通过方法学评价，表明化学发光法CLIA测定的灵敏度高，批内和批间变异小， 且具有良好的抗干扰能力，可去除标本中可能存在的病毒IgG抗体以及类风湿因子等的干扰，适用于常规临床工作。
  3. 看懂TORCH血清学检测报告单。TORCH感染后，患者特异性抗体IgM、IgG可迅速升高，IgM出现早，可持续6-12周，而IgG出现晚，但可维持终生。因此，我们常把IgG阳性看作是既往感染，而IgM阳性则做为初次感染的诊断指标。
    1. IgG阳性IgM阴性：曾经感染过这种病毒，或接种过疫苗，并且已产生免疫力，胎宝宝感染的可能性很小。
    2. IgG阴性IgM阴性：表明孕妇为易感人群。妊娠期最好重复IgG检查，观察是否阳转。
    3. IgG阳性IgM阳性：表明孕妇可能为原发性感染或再感染。可借IgG亲和试验加以鉴别。
    4. IgG阴性IgM阳性：近期感染过，或为急性感染；也可能是其它干扰因素造成的IgM假阳性。需2周后复查，如IgG阳转，为急性感染，否则判断为假阳性。

如何看懂优生优育十项（TORCH）检查报告

  1. 如何看懂优生优育十项（TORCH）检查报告 https://baijiahao.baidu.com/s?id=1567791217129496
  2. TORCH其实就是一组病原体，T是弓形虫，O是其它病原微生物，R是风疹病毒，C是巨细胞病毒，H就是单纯疱疹病毒。
    1. T 弓形虫是一种寄生虫，主要寄生在猫咪身上。后天感染轻型者常无症状，但血清中可查到抗体；孕妈感染弓形虫，会通过胎盘宫内感染引起死胎、早产，胎儿出生后会表现一系列中枢神经系统症状及眼、内脏的先天损害，严重者引起智力发育不全。（小编提醒：家有猫咪等宠物的备孕者，一定更加注意孕前做该项检查。）
    2. R 风疹病毒一般通过呼吸道传染，感染后会出现咳嗽、流涕、咽痛、头疼等不适，脸上可能出现皮疹，一般一个月内就会遍布全身。孕期宫内感染胎儿可发生先天性风疹综合征。
    3. C 巨细胞病毒则可以通过性传播以及飞沫、体液传播。孕妈感染该病毒，可引起胎儿发育不健全，先天性免疫缺陷、智力低下、视力障碍，引起早产、流产、死胎等问题，巨细胞病毒是引起先天畸形的重要病毒。
    4. H 单纯疱疹病毒感染一般不引起流产及死胎，但有生殖器疱疹者在孕晚期可导致早产，以及产后新生儿感染，出现脑膜炎等中枢神经系统疾病，还可伴有重要脏器损害、严重发育障碍及中枢神经系统后遗症。

北京市政策支持

  1. 关于实施新兴产业重大工程包的通知(发改高技[2015]1303号) http://www.ndrc.gov.cn/gzdt/201507/t20150723_742596.html
  2. 北京市卫生和计划生育委员会2015年新生儿耳聋基因筛查项目单一来源采购公示 http://www.ccgp.gov.cn/cggg/dfgg/dylygg/201507/t20150722_5597617.htm
  3. 北京市新生儿耳聋筛查数破百万_北京_京华网 http://beijing.jinghua.cn/20161105/f244439.shtml
  4. 5年破100万!北京新生儿耳聋免费筛查成效大_养生贴士_育儿_太平洋亲子网 http://yuer.pcbaby.com.cn/323/3232225.html
  5. 北京市3月启动新生儿耳聋基因筛查项目_亲贝网 http://news.qinbei.com/20120301/253453.shtml
  6. 新生儿耳聋基因筛查项目招标公告 http://www.bjcz.gov.cn/zfcg/cggg/zbgg/t20170627_663893.htm
  7. 北京市新生儿耳聋基因筛查项目诊断机构名录-新生儿筛查与儿童诊断-首都之窗-北京市政务门户网站 http://zhengwu.beijing.gov.cn/zwzt/qmeh/syjkfw/xsesc/t1437751.htm
  8. 《北京市残疾预防行动计划(2017-2020年)》新闻发布会　　-政策解读-视频北京-首都之窗 http://shipin.beijing.gov.cn/Portal/Html/ItemId/26/8998.html
  9. 北京市残疾预防行动计划(2017-2020年)-规划动态-首都之窗-北京市政务门户网站 http://zhengwu.beijing.gov.cn/gh/dt/t1480220.htm
  10. 全国耳聋基因检测芯片筛查项目-北京博奥医学检验所_基因检测公司 http://www.biodx.com/news/251.html

TORCH核酸检测

  1. 珠海赛乐奇生物技术股份有限公司 http://www.sinochips.cn/index.php/Home/Index/index.html

孕妇血清学筛查

孕妇超声检查

  1. 一种筛查开始于怀孕早期，对怀孕9～13周采用B超检查超声测定胎儿颈部透明层厚度（NT）和检测母血中游离β-HCG、妊娠相关蛋白(PAPP-A)的方法，可早期筛查染色体21-三体、18-三体综合征。最多的筛查是在怀孕中期，对怀孕14～18周的母亲血液进行两联或三联检测。
  2. 这是一项对孕妇无创伤性检查，可以筛查胎儿一些主要的异常，如神经管畸形、染色体异常等，再确定是否需要做羊膜腔穿刺术。
  3. 通过抽取孕妇血液，检查血液中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度，称为“两联筛查”。如果还检查雌三醇(E3)浓度，则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清中妊娠相关蛋白(PAPP-A)。
  4. 孕妇血清学筛查不是最后确诊方法，但这个方法可提示胎儿一些异常，需要做进一步的检查。胎儿异常可能有：神经管畸形：主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生在脑部和脊柱部位的严重畸形。先天愚型(染色体21-三体综合征)：主要可引起智力低下。腹壁缺陷：内脏外翻等。可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等危险。

甲胎蛋白(AFP)

绒毛膜促性腺激素(HCG)

雌三醇(E3)

妊娠相关蛋白(PAPP-A)

孕妇胎心监测

AMH(抗缪勒氏管激素)

  1. 亚辉龙 http://www.szyhlo.com/index.php/Home/product/product1/id/9
  2. 抗缪勒氏管激素测定试剂盒（酶联免疫法） (粤械注准20152400859 深圳市亚辉龙生物科技有限公司)
  3. 抗缪勒氏管激素测定试剂盒（免疫荧光层析法） (粤械注准20172401055 深圳市亚辉龙生物科技股份有限公司)
  4. 抗缪勒氏管激素测定试剂盒（化学发光法） (粤械注准20152401355 深圳市亚辉龙生物科技股份有限公司)
  5. 抗缪勒氏管激素（AMH）定量检测试剂盒（酶联免疫法） (粤械注准20152400923 广州市康润生物科技有限公司)
  6. 抗缪勒管激素（AMH）质控品 (粤械注准20162400895 深圳微点生物技术股份有限公司)
  7. 【进口】抗缪勒管激素检测试剂盒（电化学发光法），罗氏诊断产品(上海)有限公司。包被链霉亲合素的磁珠微粒（透明瓶盖），1瓶；生物素化的抗抗缪勒管激素抗体（灰色瓶盖），1瓶；钌标记的抗抗缪勒管激素抗体（黑色瓶盖），1瓶。（具体内容详见产品说明书）。用于体外定量检测人血清和血浆中的抗缪勒管激素（AMH）。

NIPT

NIPT试剂

  1. 【华大基因】胎儿染色体非整倍体基因检测软件 (粤械注准20172700433 深圳华大基因生物医学工程有限公司)
  2. 【华大基因】胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法) (国食药监械(准)字2014第3401128号 华大基因生物科技(深圳)有限公司)
  3. 【华大基因】胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法) (国食药监械(准)字2014第3401129号 华大基因生物科技(深圳)有限公司)
  4. 【华大基因】胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法） (国械注准20173400059 华大生物科技（武汉）有限公司)
  5. 【贝瑞和康】胎儿染色体非整倍体(T13/T18/T21)检测试剂盒(可逆末端终止测序法) (国械注准20153400461 杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司)
  6. 【安诺优达】胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法） (国械注准20173400331 安诺优达基因科技（北京）有限公司)
  7. 【博奥生物】胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法) (国械注准20153400300 博奥生物集团有限公司)
  8. 【达安基因】胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法） (国械注准20143401960 中山大学达安基因股份有限公司)

PGS/PGD

相关讨论

  1. 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法） http://www.nicpbp.org.cn/CL0149/9177.html
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代表性企业

  1. 北京贝瑞和康生物技术股份有限公司，http://www.berrygenomics.com/
  2. 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司, http://www.jabrehoo.com/
  3. 苏州贝康医疗器械有限公司， http://www.basecare.cn/
  4. 序康医疗科技(苏州)有限公司

代表性产品

  1. 【贝康医疗】胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（半导体测序法） ，苏州贝康医疗器械有限公司，创新医疗器械特别审批申请审查结果公示（2016年第4号） http://www.cmde.org.cn/CL0050/4708.html
  2. 【嘉宝仁和】胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（可逆末端终止法），“北京嘉宝仁和医疗科技有限公司”全资子公司——“北京中仪康卫医疗器械有限公司”，创新医疗器械特别审批申请审查结果公示（2016年第7号） http://www.cmde.org.cn/CL0050/5068.html
  3. 【贝瑞和康】植入前胚胎染色体非整倍体检测试剂盒（可逆末端终止测序法），创新医疗器械特别审批申请审查结果公示（2016年第7号） http://www.cmde.org.cn/CL0050/5068.html
  4. 【序康医疗】胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（半导体测序法），序康医疗科技（苏州）有限公司，创新医疗器械特别审批申请审查结果公示（2017年第5号） http://www.cmde.org.cn/CL0051/6429.html
  5. 华大基因
  6. 贝瑞和康
  7. 博奥生物
  8. 上海凡迪
  9. 达瑞生物
  10. 亿康基因

叶酸

免疫学

  1. 【新产业】叶酸（FA）测定试剂盒（化学发光法） (粤械注准20152401137 深圳市新产业生物医学工程股份有限公司)
  2. 叶酸代谢能力测定试剂盒(荧光法) (赣械注准20142400366 江西诺德医疗器械有限公司)
  3. 【博奥赛斯】叶酸（FA）检测试剂盒（化学发光法） (津械注准20162400110 博奥赛斯（天津）生物科技有限公司)
  4. 【中生北控】叶酸测定试剂盒（磁微粒化学发光法） (京械注准20162401355 中生北控生物科技股份有限公司)
  5. 【奥萨医药】叶酸（FA）测定试剂盒（磁微粒化学发光法） (粤械注准20172400200(变更文件) 深圳奥萨医疗有限公司)
  6. 【亚辉龙】叶酸测定试剂盒（化学发光法） (粤械注准20172401048 深圳市亚辉龙生物科技股份有限公司)
  7. 【拜明生物】叶酸检测试剂盒（化学发光法） (苏械注准20172400543 盐城拜明生物技术有限公司)
  8. 【泰格科信】叶酸检测试剂盒(增强化学发光免疫分析法) (京食药监械(准)字2014第2400308号 北京泰格科信生物科技有限公司)
  9. 红细胞叶酸定量检测试剂盒（化学发光法） (鲁械注准20152400161 山东优生医疗科技有限公司)
  10. 红细胞叶酸(FA)定量检测试剂盒(磁微粒化学发光法) (鲁食药监械(准)字2014第2400192号 山东优生医疗科技有限公司)
  11. 叶酸（Folate）测定试剂盒（化学发光免疫分析法） (粤械注准20162400861 深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司)
  12. 叶酸（FA）定量测定试剂盒（磁微粒化学发光法） (鲁食药监械(准)字2013第2400389号 威海威高生物科技有限公司)
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  14. 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T检测试剂盒（PCR-荧光探针法） (国械注准20153401296 深圳奥萨制药有限公司)
  15. 叶酸受体细胞检测试剂盒（免疫磁珠负向筛选+靶向荧光定量PCR法） (国械注准20163400061 格诺思博生物科技南通有限公司)

PCR

  1. 【百傲生物】MTHFR (C677T)基因检测试剂盒（PCR-芯片杂交法） (国械注准20163402259 上海百傲科技股份有限公司)
  2. 【友芝友】人类MTHFR基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法） (国械注准20173401322 武汉友芝友医疗科技股份有限公司)
  3. 【西安金磁纳米】MTHFR C677T 基因检测试剂盒(PCR-金磁微粒层析法) (国械注准20153401148 西安金磁纳米生物技术有限公司)

百傲生物

  1. 生物芯片识读仪 (沪械注准20162400820 上海百傲科技股份有限公司)
  2. CYP2C19基因检测试剂盒（DNA微阵列芯片法） (国械注准20173400643 上海百傲科技股份有限公司)。CYP2C19 扩增液1、CYP2C19扩增液2、反应液A、反应液B、CYP2C19基因芯片、CYP2C19阳性对照、阴性对照液。（具体内容详见产品说明书）。该产品用于从病人外周血提取的基因组DNA中检测CYP2C19基因型。有效期至 2022-04-17
  3. CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒（PCR-芯片杂交法） (国械注准20163402239 上海百傲科技股份有限公司)。WFR扩增液1，WFR扩增液2，WFR扩增液3，反应液A，反应液B，WFR基因芯片，WFR阳性对照，阴性对照液。（具体内容详见产品说明书）。该产品用于从病人外周血提取的基因组DNA中检测CYP2C9基因*2，*3等位基因型（分别对应CYP2C9基因430T和1075C突变）和VKORC1基因G-1639A基因型。有效期至 2021-10-31
  4. ALDH2 (Glu504Lys)基因检测试剂盒(DNA微阵列芯片法) (国械注准20163402573 上海百傲科技股份有限公司)。ALDH2扩增液、反应液A、反应液B、ALDH2基因芯片、ALDH2阳性对照液、阴性对照液。（具体内容详见说明书）。该产品用于体外定性检测从人外周血提取的DNA中线粒体乙醛脱氢酶2基因（ALDH2）多态性。有效期至 2021-12-28
  5. MTHFR (C677T)基因检测试剂盒（PCR-芯片杂交法） (国械注准20163402259 上海百傲科技股份有限公司)。MTR扩增液，反应液A，反应液B，MTR基因芯片，MTR阳性对照，阴性对照液。（具体内容详见产品说明书）。该产品用于体外定性检测从人外周血提取的DNA中5，10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位单核苷酸突变。有效期至 2021-11-23

关于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)

  1. 哪些备孕者应检测MTHFR基因_百度经验 http://jingyan.baidu.com/article/870c6fc306eaf4b03ee4be68.html
  2. 叶酸代谢异常的主要原因（一）MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶） 中科医学检验 http://www.metabolicare.com/xw_xx.php?id=512
  3. 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT
  4. 建议检测适用人群：1、不良妊娠史的患者；2、有血栓家族史的备孕人群；3、合并免疫问题的孕妇；4、平时血液循环差，偏头疼，伤口出血少或易健忘的备孕人群。
  5. 检测临床意义：寻找可能存在的遗传性易栓倾向，补充叶酸、维生素B6和B12，避免复发性流产和血栓的形成。叶酸在人体自身无法合成，且又必不可少，需通过食物（水果、蔬菜、肉类）摄取（食物长时间烹饪，会损失掉叶酸），现在广泛应用于女性围孕期营养素补充。参 与体内生命物质DNA和RNA的合成，参与氨基酸的代谢和转化，如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。
  6. MTHFR的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸，B6和／或B12缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。MTHFR这个酶的基因突变形式是MTHFR C677T，基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成。心脏病患者中20％合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中，30％合并高同型半胱氨酸血症。通常情况下MTHFR基因突变无明显表现，但是遗传性易栓症的风险因素之一；可影响女性卵巢功能；影响男性精子活力；是妊娠高血压风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一；易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤，血栓风险增加。
  7. MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一个较低的水平。此外叶酸的中间代谢产物在核苷酸合成过程中也有重要的作用，通过一碳单位代谢为嘌呤环的形成提供碳原子。MTHFR基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。MTHFR基因的缺陷对孕妇人群会引起神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病，自发性流产。

关于甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）

  1. 叶酸代谢异常的主要原因（二）MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶） 中科医学检验 http://www.metabolicare.com/xw_xx.php?id=513
  2. MTRR(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) 编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称甲硫氨酸合成酶还原酶。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化(reductive methylation)作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。
  3. MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（唐氏综合征、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR被认为是这些疾病的风险因素之一。
  4. 基因结构：MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase，编码甲硫氨酸合成酶还原酶，位于5p15.3-p15.2。MTRR基因全长32,021 kb，共有15个外显子，mRNA全长3,274nt，编码726个氨基酸残基组成的蛋白。
  5. 基因分子生物学功能：亚甲基四氢叶酸还原酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。该酶是人体叶酸代谢中的一个重要的酶。
  6. 参与的代谢通路：叶酸间接或者直接在细胞功能、分裂和分化中起到作用。由于叶酸缺陷而导致的DNA合成或者S-腺苷甲硫氨酸(SAM)合成缺陷会影响正常的细胞周期并导致细胞的死亡。由于真核细胞本身不能够合成叶酸，体外获得充足的叶酸在机体发育的过程中于是变得尤为重要。

地中海贫血

  1. 主要的方法：PCR-反向点杂交法、gap-PCR法、PCR探针法、PCR+膜杂交法、微阵列芯片法、PCR+导流杂交法、PCR-荧光探针法、荧光PCR熔解曲线法
  2. 代表性企业：
  3. 地中海贫血检查标准值_地中海贫血检查参考值_亲子百科_太平洋亲子网 http://baike.pcbaby.com.cn/qzbd/8136.html

耳聋

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  2. 【博奥生物】十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法） (国械注准20173401343 成都博奥晶芯生物科技有限公司)
  3. 【博奥生物】十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法) (国食药监械(准)字2014第3400832号(变更批件) 博奥生物集团有限公司)
  4. 【济南英盛】先天性耳聋基因检测试剂盒（荧光PCR法） (国械注准20153400540 济南英盛生物技术有限公司)
  5. 【济南英盛】药物性耳聋基因检测试剂盒（荧光PCR法） (国械注准20153400541 济南英盛生物技术有限公司)
  6. 【济南英盛】耳聋基因GJB2 235delC检测试剂盒（荧光PCR法） (国械注准20163402212 济南英盛生物技术有限公司)
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  12. 【毅新博创】二十项耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片-飞行时间质谱法），北京毅新博创生物科技有限公司，2015年第8号，2015年12月1日

其他遗传病

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  3. 北京迈基诺基因科技股份有限公司，http://www.mygeno.com.cn/
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  5. 武汉未来组生物科技有限公司，http://www.nextomics.cn/
  6. 北京智因东方转化医学研究中心有限公司，磐霖资本股权投资基金A轮主导投资北京德易东方_最新速递_投资界 http://pe.pedaily.cn/201411/20141120374042.shtml
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测序（基于NGS方法学）

测序仪

  1. 【华大基因BGISEQ-1000】基因测序仪 (国食药监械(准)字2014第3401126号 武汉华大基因生物医学工程有限公司)
  2. 【华大基因BGISEQ-100】基因测序仪 (国食药监械(准)字2014第3401127号 武汉华大基因生物医学工程有限公司)
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  4. 【达安基因DA8600】基因测序仪 (国械注准20143401961 中山大学达安基因股份有限公司)
  5. 【贝瑞和康NextSeq CN500】基因测序仪 (国械注准20153400460 杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司)
  6. 【博奥生物BioelectronSeq 4000】基因测序仪 (国械注准20153400309 博奥生物集团有限公司)
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  8. 【华因康HYK-PSTAR-IIA】基因测序仪 (国械注准20143402171 深圳华因康基因科技有限公司)
  9. 测序样品制备仪 (粤深食药监械(准)字2012第1400073号 深圳华因康基因科技有限公司)
  10. 测序样品温控仪 (粤深药监械(准)字2013第1410087号 深圳华因康基因科技有限公司)
  11. 测序样品孵化仪 (粤深药监械(准)字2013第1410088号 深圳华因康基因科技有限公司)
  12. 测序样品液溶仪 (粤深药监械(准)字2013第1410089号 深圳华因康基因科技有限公司)
  13. 测序样品孵化混匀仪 (粤深药监械(准)字2013第1410090号 深圳华因康基因科技有限公司)

测序试剂

  1. 【华大基因】测序反应通用试剂盒(测序法) (粤深药监械(准)字2014第1400037号 华大基因生物科技(深圳)有限公司)
  2. 【华大基因】BGISEQ-100测序反应通用试剂盒 (鄂汉食药监械(准)字2014第1400028号 华大生物科技(武汉)有限公司)
  3. 【华大基因】BGISEQ-1000测序反应通用试剂盒 (鄂汉食药监械(准)字2014第1400029号 华大生物科技(武汉)有限公司)

突变检测试剂盒

  1. KRAS基因突变检测试剂盒(测序法) (国械注准20153401472 中山大学达安基因股份有限公司)
  2. EGFR基因突变检测试剂盒(测序法) (国械注准20153401069 中山大学达安基因股份有限公司)
  3. 人类K-ras基因突变检测试剂盒(焦磷酸测序法) (国械注准20153400737 长沙三济生物科技有限公司)
  4. 人类KRAS基因12/13密码子突变检测试剂盒(焦磷酸测序法) (国食药监械(准)字2014第3400958号 基因科技(上海)有限公司)
  5. 人细胞色素氧化酶P450 2C19 (CYP2C19)基因分型检测试剂盒(焦磷酸测序法) (国械注准20153400736 长沙三济生物科技有限公司)
  6. 结核分枝杆菌利福平耐药突变基因检测试剂盒(PCR-Sanger测序法) (国械注准20153400291 中山大学达安基因股份有限公司)
  7. 乙型肝炎病毒（HBV）耐药突变检测试剂盒（PCR-焦磷酸序列分析法） (国械注准20163401442 凯杰生物工程(深圳)有限公司)
  8. 乙型肝炎病毒(HBV)及耐药突变检测试剂盒(核酸扩增荧光定量及测序法) (国食药监械(准)字2009第3400185号 上海申友生物技术有限责任公司)

其他

  1. 浙江星博生物科技有限公司。结构及组成 本试剂由三羟甲基甲胺基乙磺酸、三羟甲基氨基甲烷、葡萄糖、青霉素G、硫酸链霉素、甘油、热灭活蛋黄等成分组成。适用范围 精子检测前样本的冷冻保存，禁止用于体外辅助生殖。有效期至 2018.05.18
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