优生优育-产前筛查和诊断

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核心要点

1. 在过去10年里，DNA测序变得更快且更便宜，这主要得益于下一代测序（NGS）技术的迅猛发展。如今，NGS技术正快速地被广泛应用于常规临床实践中，应用领域包括实体肿瘤、血液恶性肿瘤、遗传性疾病、传染性疾病、无创产前检测（NIPT）和胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）。

主要企业

主要企业（试剂）

1. 【华大基因】NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=21
2. 【贝瑞和康】胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒(可逆末端终止测序法) http://www.berrygenomics.com/products/hao-cai/detection-kit/
3. 【贝瑞和康】贝瑞和康CEO周代星：构建遗传病全覆盖的无创产前检测技术 http://www.berrygenomics.com/news/e8-b4-9d-e7-91-9e-e5-92-8c-e5-ba-b7ceo-e5-91-a8-e4-bb-a3-e6-98-9f-ef-bc-9a-e6-9e-84-e5-bb-ba-e9-81-97-e4-bc-a0-e7-97-85-e5-85-a8-e8-a6-86-e7-9b-96-e7-9a-84-e6-97-a0-e5-88-9b-e4-ba-a7-e5-89-8d/
4. 【贝瑞和康】周代星2017中国绿公司年会演讲:用基因大数据创造新未来简史 http://www.berrygenomics.com/news/e5-91-a8-e4-bb-a3-e6-98-9f2017-e4-b8-ad-e5-9b-bd-e7-bb-bf-e5-85-ac-e5-8f-b8-e5-b9-b4-e4-bc-9a-e6-bc-94-e8-ae-b2-e7-94-a8-e5-9f-ba-e5-9b-a0-e5-a4-a7-e6-95-b0-e6-8d-ae-e5-88-9b-e9-80-a0-e6-96-b0/
5. 【博奥生物】博奥生物BioelectronSeq 4000基因测序仪 http://cn.capitalbio.com/tjcp/24041.shtml
6. 【博奥生物】无创产前基因检测与羊水穿刺_无创产前基因检测多少钱_诺儿康TM无创产前基因检测_北京博奥医学检验所_基因检测公司 http://www.biodx.com/product/41.html
7. 【安诺优达】安诺优达-测序平台 http://www.annoroad.com/Platform/Se_platform
8. 【安诺优达】世界唐氏综合征日，安诺优达和Illumina联合发布新产品-公司新闻-新闻中心-安诺优达 http://www.annoroad.com/news/company/1018.html
9. 【安诺优达】我们干了件大事！世界唐氏综合征日，安诺优达和Illumina联合发布新产品 https://mp.weixin.qq.com/s/rZshW8-hlSjQUE0-6AXmKA
10. 【达安基因】达安基因 优生优育 http://www.daruibiotech.com/products/index.aspx?typeid=100001
11. 【凡迪生物】三胞集团6.8亿收购凡迪生物，产前基因检测为何这么火？ http://www.sohu.com/a/127184561_183834
12. 【凡迪生物】上海凡迪生物 http://www.findbiotech.cn/
13. 【亿康基因】胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT) - 亿康基因_Yikon Genomics http://www.yikongenomics.com/NIPT/

主要企业（测序仪）

1. 目前，获得CFDA批准的测序仪有BGISEQ-100、BGISEQ-1000、DA8600、BioelectronSeq 4000、 NextSeq CN500，以及与这些仪器配套的NIPT配套试剂（13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂）；在肿瘤方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测服务。

1. 无创产前三分天下，“国产化”将走向何方？_资讯中心_仪器信息网 http://www.instrument.com.cn/news/20140516/131257.shtml
2. 重大喜讯！全国首家人体基因位点检测功能的测序仪（DA8600）获批 http://www.osmundacn.com/html/news/profess/2060.html

相关政策

1. 【中华人民共和国母婴保健法2005】中华人民共和国主席令（第33号） http://www.gov.cn/banshi/2005-08/01/content_18943.htm
2. 【中华人民共和国母婴保健法实施办法2005】中华人民共和国国务院令（第308号） http://www.gov.cn/banshi/2005-08/01/content_19126.htm
3. 【产前诊断技术管理办法2003】中华人民共和国卫生部令 （第33号）-- 《产前诊断技术管理办法》 http://www.moh.gov.cn/fys/s3580/200804/f4a7b154433d4c489622c91219804b84.shtml
4. 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知_产前筛查诊断技术服务人员_中国福建 http://www.fujian.gov.cn/ggfwpt/zjbls/ylwsll/cqsczd/tzgg/201505/t20150528_951629.htm
5. 【广东省产前诊断技术管理实施细则】关于印发 《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》的通知 广东省政府门户网站 http://www.gd.gov.cn/govpub/bmguifan/bmgf/200809/t20080910_65279.htm
6. 【广东省产前诊断技术管理实施细则】关于印发《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》相关配套文件的通知-广东省卫生和计划生育委员会 http://www.gdwst.gov.cn/a/zcfg/200703232120.html
7. 【2014年1月，测序仪界定为III类器械】食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知 http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0845/96116.html
8. 【2014年2月，政策叫停】食品药品监管总局办公厅　国家卫生计生委办公厅《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》 http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0845/96853.html
9. 【2014年3月，试点申报】国家卫生计生委医政医管局《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》_法规政策_小桔灯论坛_小桔灯网_体外诊断网 - IIVD.NET http://www.iivd.net/thread-9980-1-1.html
10. 【2014年6月，3家个体化医学检测试点单位】国家卫生计生委正式授牌 “个体化医学检测试点单位” http://www.yixue.com/news/zcfg/537.html
11. 【第一批高通量测序技术临床应用试点单位，涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断）】国家卫生计生委医政医管局 委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，发布了《关于高通量测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函［2014］407号） http://www.cn-healthcare.com/article/20150106/content-467902.html
12. 【第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位】《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函〔2015〕76号） http://news.bioon.com/article/6667965.html
13. 【2015年1月，PGS/PGD试点】重磅：卫计委再批北医三院等13家医疗机构为植入前胚胎遗传学诊断临床试点_医疗健康_资讯频道_医谷 http://www.yigoonet.com/article/22511382.html
14. 【109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点】卫计委：109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点 - 趋势 - 生物谷 http://www.bioon.com/trends/news/608184.shtml
15. 【发改委第一批基因检测技术应用示范中心】关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函(发改办高技[2016]534号) http://www.ndrc.gov.cn/gzdt/201605/t20160516_801949.html
16. 发改委批复建设27个基因检测技术应用示范中心(附第一批名单)_资讯中心_仪器信息网_百度搜索 http://www.instrument.com.cn/news/20160415/188766.shtml
17. 【2015年6月，取消III类医疗技术】国家卫生计生委关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知 http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s3585/201507/c529dd6bb8084e09883ae417256b3c49.shtml
18. 【2017年7月，伴随诊断】国家卫生计生委医政医管局关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知 http://www.moh.gov.cn/yzygj/s3593/201507/fca7d0216fed429cac797cdafa2ba466.shtml
19. 【高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范】2017高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范_好大夫在线 http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/Missmeng2016_5275596113.htm
20. 【2016年8月，中检院NGS检测试剂质量评价通用技术指导原则】第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则 http://www.nicpbp.org.cn/CL0149/8495.html
21. 【2016年10月，规范NIPT】国家卫生计生委办公厅《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》 http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3581/201611/0e6fe5bac1664ebda8bc28ad0ed68389.shtml
22. 《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及有关技术规范解读 http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3582/201611/bcc3075de60441b8b6699dd12cb6338e.shtml
23. 【孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范】http://www.nhfpc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2016/11/20161111103703265.docx
24. 【孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断数据信息报表】http://www.nhfpc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2016/11/20161111103729189.docx
25. 卫生部公布胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准（卫通2010第17号） http://www.nhfpc.gov.cn/fzs/s7852d/201006/3ee55f6ae8c64663a66bb60037793859.shtml
26. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准　第1部分：中孕期母血清血产前筛查 http://www.moh.gov.cn/mohzcfgs/s8333/201006/47880.shtml
27. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 http://www.moh.gov.cn/zhuz/s9494/201006/fc4769f4f02c4a3cbf300eba2e7448be.shtml
28. 科技部 国家卫生计生委 体育总局 食品药品监管总局 国家中医药管理局 中央军委后勤保障部 关于印发《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》的通知 http://www.nhfpc.gov.cn/qjjys/s3577/201706/1f3657c3dfc94d138ebbb2a4f791896c.shtml
29. 【中国出生缺陷防治报告（2012）】卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》 http://www.moh.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840.shtml

产品注册政策

1. 【染色体非整倍体注册指南】总局关于发布胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则的通告（2017年第52号） http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0087/171363.html
2. 《体外诊断试剂注册管理办法》（国家食品药品监督管理总局令第5号） http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0053/103757.html
3. 国家食品药品监督管理总局关于公布体外诊断试剂注册申报资料要求和批准证明文件格式的公告（2014年第44号） http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0087/106096.html
4. Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy - ACOG https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
5. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy : Genetics in Medicine : Springer Nature https://www.nature.com/gim/journal/v15/n5/full/gim201329a.html
6. ACMG 2016 Update on Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy: Implications for India | SpringerLink https://link.springer.com/article/10.1007/s40556-017-0116-4
7. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis - Benn - 2015 - Prenatal Diagnosis - Wiley Online Library http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4608/full
8. European Journal of Human Genetics - Guidelines for diagnostic next-generation sequencing http://www.nature.com/ejhg/journal/v24/n1/full/ejhg2015226a.html
9. 【FDA】Precision Medicine > FDA Draft Guidances Designed to Streamline Regulatory Oversight for Next-Generation Sequencing Tests https://www.fda.gov/scienceresearch/specialtopics/precisionmedicine/ucm510027.htm
10. 【FDA】Use of Standards in FDA Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509837.pdf
11. 【FDA】Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostic https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509838.pdf

核心政策沿革

1. 2014年2月，食品药品监管总局和我委共同印发了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）。
2. 2014年3月起，我委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和全国产前诊断技术专家组，评估确定了一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业临床应用试点工作。
3. 2014年12月,卫计委印发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函〔2014〕407号）
4. 2015年1月，卫计委印发了《关于开展产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号）
5. 2016年，卫计委在总结前期试点工作的基础上，组织制定了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称《技术规范》）。