优生优育-产前筛查和诊断

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核心要点

1. 在过去10年里，DNA测序变得更快且更便宜，这主要得益于下一代测序（NGS）技术的迅猛发展。如今，NGS技术正快速地被广泛应用于常规临床实践中，应用领域包括实体肿瘤、血液恶性肿瘤、遗传性疾病、传染性疾病、无创产前检测（NIPT）和胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）。

主要企业

1. 【illumina】无创产前基因检测，孕期基因检查，产前诊断_Illumina中国官网 https://www.illumina.com.cn/clinical/reproductive-genetic-health/nipt.html

主要企业（试剂）

1. 【华大基因】NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=21
2. 【贝瑞和康】胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒(可逆末端终止测序法) http://www.berrygenomics.com/products/hao-cai/detection-kit/
3. 【贝瑞和康】贝瑞和康CEO周代星：构建遗传病全覆盖的无创产前检测技术 http://www.berrygenomics.com/news/e8-b4-9d-e7-91-9e-e5-92-8c-e5-ba-b7ceo-e5-91-a8-e4-bb-a3-e6-98-9f-ef-bc-9a-e6-9e-84-e5-bb-ba-e9-81-97-e4-bc-a0-e7-97-85-e5-85-a8-e8-a6-86-e7-9b-96-e7-9a-84-e6-97-a0-e5-88-9b-e4-ba-a7-e5-89-8d/
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11. 【凡迪生物】三胞集团6.8亿收购凡迪生物，产前基因检测为何这么火？ http://www.sohu.com/a/127184561_183834
12. 【凡迪生物】上海凡迪生物 http://www.findbiotech.cn/
13. 【亿康基因】胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT) - 亿康基因_Yikon Genomics http://www.yikongenomics.com/NIPT/

主要企业（测序仪）

1. 目前，获得CFDA批准的测序仪有BGISEQ-100、BGISEQ-1000、DA8600、BioelectronSeq 4000、 NextSeq CN500，以及与这些仪器配套的NIPT配套试剂（13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂）；在肿瘤方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测服务。
2. 无创产前三分天下，“国产化”将走向何方？_资讯中心_仪器信息网 http://www.instrument.com.cn/news/20140516/131257.shtml
3. 重大喜讯！全国首家人体基因位点检测功能的测序仪（DA8600）获批 http://www.osmundacn.com/html/news/profess/2060.html

目前在研发的企业（招聘信息）

1. 【达安基因 云康集团】【NIPT技术支持(HD)_云康集团人才招聘信息】 - 智联招聘 http://jobs.zhaopin.com/141212849253560.htm
2. 【诺禾致源】【NIPT注册项目主管招聘】诺禾致源最新招聘信息-猎聘网 https://www.liepin.com/job/195379296.shtml
3. 【金域检验】NIPT IVD总监（研发/临床/注册）(J11112)(金域医学检验中心)--百度百聘 http://zhaopin.baidu.com/szzw?detailidx=5&city=&id=http%3A%2F%2Fkg.baidu.com%2Fod%2F4002%2F2010429%2Fe56c20247c37581fc117120c4b92cc25
4. 【百迈客】【NIPT实验研发主管_北京百迈客生物科技有限公司人才招聘信息】 - 智联招聘 http://jobs.zhaopin.com/189700526250867.htm
5. 【鹍远基因】【NIPT产品经理招聘】鹍远最新招聘信息-猎聘网 https://www.liepin.com/job/194889735.shtml?imscid=R000000071
6. 【赛纳生物】【NIPT项目主管招聘】赛纳生物科技(北京)有限公司最新招聘信息-猎聘网 https://www.liepin.com/job/197390757.shtml
7. 【锐博生物】【NIPT实验室负责人招聘】锐博生物最新招聘信息-猎聘网 https://www.liepin.com/job/196448653.shtml
8. 【江苏苏博，代理贝瑞和康NIPT产品】NIPT招商省区经理_江苏苏博生物医学股份有限公司招聘信息 — 中华英才网 http://www.chinahr.com/job/5596055685104134.html

部分国内NIPT创新公司一览

1. 【中科茵康】西安中科茵康莱医学检验有限公司 http://www.inquirelife.com/
2. 【楚天生物】江苏楚天生物科技有限公司 http://www.ctbioscience.com/
3. 【百世嘉】百世嘉医疗技术有限公司 http://www.basetra.com/
4. 【乐普基因】乐普基因科技股份有限公司 http://www.lepugene.com/
5. 【和壹基因】和壹基因科技有限公司 http://www.1gene.com.cn/
6. 【百迈客生物】百迈客生物科技有限公司 http://www.biomarker.com.cn/
7. 【凡迪生物】凡迪生物科技有限公司 http://www.findbiotech.cn/
8. 【拓扑基因】拓普基因科技有限公司 http://www.itopone.com/
9. 【美格基因】美格基因科技有限公司 http://www.magigen.com/
10. 【派森诺】派森诺生物科技股份有限公司 http://www.personalbio.cn/
11. 【贝斯派】贝斯派生物科技有限公司 http://www.basepair.cn/
12. 【爱普益】爱普益医学检验中心有限公司 http://www.ipemed.com/
13. 【嘉宝仁和】嘉宝仁和医疗科技有限公司 http://www.jabrehoo.com/

相关政策

主要政策

1. 【中华人民共和国母婴保健法2005】中华人民共和国主席令（第33号） http://www.gov.cn/banshi/2005-08/01/content_18943.htm
2. 【中华人民共和国母婴保健法实施办法2005】中华人民共和国国务院令（第308号） http://www.gov.cn/banshi/2005-08/01/content_19126.htm
3. 【产前诊断技术管理办法2003】中华人民共和国卫生部令 （第33号）-- 《产前诊断技术管理办法》 http://www.moh.gov.cn/fys/s3580/200804/f4a7b154433d4c489622c91219804b84.shtml
4. 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知_产前筛查诊断技术服务人员_中国福建 http://www.fujian.gov.cn/ggfwpt/zjbls/ylwsll/cqsczd/tzgg/201505/t20150528_951629.htm
5. 【广东省产前诊断技术管理实施细则】关于印发 《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》的通知 广东省政府门户网站 http://www.gd.gov.cn/govpub/bmguifan/bmgf/200809/t20080910_65279.htm
6. 【广东省产前诊断技术管理实施细则】关于印发《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》相关配套文件的通知-广东省卫生和计划生育委员会 http://www.gdwst.gov.cn/a/zcfg/200703232120.html
7. 【2014年1月，测序仪界定为III类器械】食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知 http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0845/96116.html
8. 【2014年2月，政策叫停】食品药品监管总局办公厅　国家卫生计生委办公厅《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》 http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0845/96853.html
9. 【2014年3月，试点申报】国家卫生计生委医政医管局《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》_法规政策_小桔灯论坛_小桔灯网_体外诊断网 - IIVD.NET http://www.iivd.net/thread-9980-1-1.html
10. 【2014年6月，3家个体化医学检测试点单位】国家卫生计生委正式授牌 “个体化医学检测试点单位” http://www.yixue.com/news/zcfg/537.html
11. 【第一批高通量测序技术临床应用试点单位，涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断）】国家卫生计生委医政医管局 委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，发布了《关于高通量测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函［2014］407号） http://www.cn-healthcare.com/article/20150106/content-467902.html
12. 【第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位】《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函〔2015〕76号） http://news.bioon.com/article/6667965.html
13. 【2015年1月，PGS/PGD试点】重磅：卫计委再批北医三院等13家医疗机构为植入前胚胎遗传学诊断临床试点_医疗健康_资讯频道_医谷 http://www.yigoonet.com/article/22511382.html
14. 【109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点】卫计委：109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点 - 趋势 - 生物谷 http://www.bioon.com/trends/news/608184.shtml
15. 【发改委第一批基因检测技术应用示范中心】关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函(发改办高技[2016]534号) http://www.ndrc.gov.cn/gzdt/201605/t20160516_801949.html
16. 发改委批复建设27个基因检测技术应用示范中心(附第一批名单)_资讯中心_仪器信息网_百度搜索 http://www.instrument.com.cn/news/20160415/188766.shtml
17. 【2015年6月，取消III类医疗技术】国家卫生计生委关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知 http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s3585/201507/c529dd6bb8084e09883ae417256b3c49.shtml
18. 【2017年7月，伴随诊断】国家卫生计生委医政医管局关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知 http://www.moh.gov.cn/yzygj/s3593/201507/fca7d0216fed429cac797cdafa2ba466.shtml
19. 【高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范】2017高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范_好大夫在线 http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/Missmeng2016_5275596113.htm
20. 【2016年8月，中检院NGS检测试剂质量评价通用技术指导原则】第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则 http://www.nicpbp.org.cn/CL0149/8495.html
21. 【2016年10月，规范NIPT】国家卫生计生委办公厅《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》 http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3581/201611/0e6fe5bac1664ebda8bc28ad0ed68389.shtml
22. 《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及有关技术规范解读 http://www.nhfpc.gov.cn/fys/s3582/201611/bcc3075de60441b8b6699dd12cb6338e.shtml
23. 【孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范】http://www.nhfpc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2016/11/20161111103703265.docx
24. 【孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断数据信息报表】http://www.nhfpc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2016/11/20161111103729189.docx
25. 卫生部公布胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准（卫通2010第17号） http://www.nhfpc.gov.cn/fzs/s7852d/201006/3ee55f6ae8c64663a66bb60037793859.shtml
26. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准　第1部分：中孕期母血清血产前筛查 http://www.moh.gov.cn/mohzcfgs/s8333/201006/47880.shtml
27. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 http://www.moh.gov.cn/zhuz/s9494/201006/fc4769f4f02c4a3cbf300eba2e7448be.shtml
28. 科技部 国家卫生计生委 体育总局 食品药品监管总局 国家中医药管理局 中央军委后勤保障部 关于印发《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》的通知 http://www.nhfpc.gov.cn/qjjys/s3577/201706/1f3657c3dfc94d138ebbb2a4f791896c.shtml
29. 【中国出生缺陷防治报告（2012）】卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》 http://www.moh.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840.shtml

产品注册政策

1. 【染色体非整倍体注册指南】总局关于发布胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则的通告（2017年第52号） http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0087/171363.html
2. 《体外诊断试剂注册管理办法》（国家食品药品监督管理总局令第5号） http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0053/103757.html
3. 国家食品药品监督管理总局关于公布体外诊断试剂注册申报资料要求和批准证明文件格式的公告（2014年第44号） http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0087/106096.html
4. Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy - ACOG https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
5. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy : Genetics in Medicine : Springer Nature https://www.nature.com/gim/journal/v15/n5/full/gim201329a.html
6. ACMG 2016 Update on Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy: Implications for India | SpringerLink https://link.springer.com/article/10.1007/s40556-017-0116-4
7. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis - Benn - 2015 - Prenatal Diagnosis - Wiley Online Library http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4608/full
8. European Journal of Human Genetics - Guidelines for diagnostic next-generation sequencing http://www.nature.com/ejhg/journal/v24/n1/full/ejhg2015226a.html
9. 【FDA】Precision Medicine > FDA Draft Guidances Designed to Streamline Regulatory Oversight for Next-Generation Sequencing Tests https://www.fda.gov/scienceresearch/specialtopics/precisionmedicine/ucm510027.htm
10. 【FDA】Use of Standards in FDA Regulatory Oversight of Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Used for Diagnosing Germline Diseases https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509837.pdf
11. 【FDA】Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Next Generation Sequencing (NGS)-Based In Vitro Diagnostic https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM509838.pdf

核心政策沿革

1. 2014年2月，食品药品监管总局和我委共同印发了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）。
2. 2014年3月起，我委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和全国产前诊断技术专家组，评估确定了一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业临床应用试点工作。
3. 2014年12月,卫计委印发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函〔2014〕407号）
4. 2015年1月，卫计委印发了《关于开展产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号）
5. 2016年，卫计委在总结前期试点工作的基础上，组织制定了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称《技术规范》）。

物价指导

1. 福建省NIPT定价1400元/次。2016年7月14日，福建省卫生计生委发布了《关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知》，文件中明确规定福建省无创产前基因检测（NIPT）服务价格为1400元，是目前全国NIPT价位最低的一个省（已将NIPT纳入医保的省市除外）。
2. 深圳市NIPT纳入医保。2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。悉知，“无创产前基因检测”已于2013年纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受无创产前基因检测的，由生育保险基因每人每次支付400元即可。
3. 湖北省NIPT定价1460元/次。据湖北省人民政府官方网站报道，湖北省于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。湖北省物价局、省卫生计生委联合发布了《关于胎儿染色体非整倍体基因检测项目价格有关问题的通知》，明确了检测收费标准为1460元/次，检测费用较以前相比有了大幅度降低。
4. 江苏物价局NIPT定价价2210元/次。2015年8月7日，江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅联合出台《核定部分医疗服务项目价格的通知》。通知依据《江苏省新增医疗服务项目价格管理办法》、《关于新增和完善医疗服务价格项目的通知》，经过成本审核，对部分医疗服务项目及价格进行了制定和完善。其中，将胎儿软色体非整倍体无创基因检测划分为丙类收费等级，规定每次检测2210元的收费标准。
5. 重庆市NIPT纳入医保。2016年1月23日，重庆建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据报道，重庆将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。
6. 四川发改委定价NIPT定价2400元/次。据川发改价格[2015]350号文件，四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会就四川大学华西第二医院《关于我院高通量基因测序产前筛查与诊断技术项目收费的请示》（华西二院[2015]7号）做出了批复，并联合出台《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》的文件，对“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”收费标准定为2400元/次。
7. 贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。2015年9月22日，贵州省人民政府印发了《支持基因检测技术应用政策措施（试行）》，为了推动基因测序普及，贵州政策探索多元化付费机制，总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌（HPV）筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。然而，此次贵州省规定的是高龄单独两孩孕产妇进行新生儿出生缺陷基因筛查可享受全免政策，并为对所有孕产妇的无创产前基因检测进行规定。
8. 湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检测纳入医保进行规定。2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》的通知，湖南政府鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广；选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展“先证者诊断”及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。
9. 2015年7月9日，瑞士联邦民政部门（EDI）宣布：从7月15日开始，将为有高危染色体异常风险的孕妇提供强制性医疗保险（OKP），免费提供NIPT检测（无创产前诊断）。2016年1月14日，英国国家筛选委员会推荐英国各大医院使用NIPT，英国国家卫生部长建议在未来几个月中将NIPT用于孕妇胎儿唐氏风险的筛查，并考虑将NIPT筛查唐氏综合征纳入英国国民健康保险制度。