罕见病-百科知识

不正常细胞增生（瘤）

不正常细胞增生（瘤）,Abnormal cell proliferation，如： 林岛综合征 朗格汉斯组织细胞增多症 淋巴管平滑肌增生症 视网膜母细胞瘤

先天性代谢异常

先天性代谢异常，Congenital Metabolic Disorders，如： Beta硫解酶缺乏症 豆固醇血症 先天性高乳酸血症 遗传性果糖不耐症 脂肪酸氧化作用缺陷 肝糖原贮积症第四型 肝糖原贮积症第三型 肝糖原贮积症第二型 肝糖原贮积症第一型 三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 第二型戊二酸血症 第一型戊二酸血症 胱氨酸症 高胱氨酸尿症 精氨丁二酸酶缺乏症 威尔森氏症 尿黑酸尿症 巴氏综合征 低磷酸酯酶症 脑腱性黄瘤症 先天性全身脂质营养不良症 臭鱼症 碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型 亚硫酸盐氧化酶缺乏 Lesch-Nyhan氏综合征 紫质症 肢近端型点状软骨发育不良 肾上腺脑白质退化症 Zellweger氏综合征 钼辅酶缺乏症 Menkes 综合征 家族性高乳糜微粒血症 同合子家族性高胆固醇血症 神经元蜡样脂褐质贮积症 黏脂质贮积症 涎酸酵素缺乏症 岩藻糖苷贮积症 粘多糖贮积症 胱胺酸血症 丙酮酸盐脱氢酶缺乏症 线粒体神经胃肠脑肌病 MELAS综合征 Leigh综合征 Kearns-Sayre 氏综合征 粒线体缺陷 短链脂肪酸去氢酶缺乏症 中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 原发性肉碱缺乏症 脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 糖原累积症 半乳糖血症 MLD综合征 尼曼匹克氏病综合症 Fabry 氏症 GM2神经节苷脂储积症 GM1神经节苷脂储积症 戈谢病 酪胺酸羟化酶缺乏症 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 高脯胺酸血症 多发性羧化酶缺乏症 三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症 组氨酸血症 高离氨基酸血症 3-氢基-3-甲基戊二酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 戊二酸尿症第二型 戊二酸尿症第一型 异戊酸血症 枫糖尿症 遗传性高酪胺酸血症 四氢生物喋呤缺乏症 苯丙酮尿症 非酮性高甘胺酸血症 高甲硫胺酸血症 高胱胺酸血症 胺基酸代谢疾病 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 乙酰谷胺酸合成酶缺乏症 瓜胺酸血症 高血氨症