行业研究-PGS/PGD

PGD:

从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析。从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。遗传学诊断包括PGD的适应症与PGD 的临床应用。

PGD的适应症: 1．单基因遗传病。常染色体隐性遗传，肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体现性遗传病，如a- 珠蛋白生成障碍性贫血；X-染色体伴性遗传，如血友病。 2．三联体重复序列异常。如脆性X染色体综合征。 3．染色体数目、结构异常。非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。

PGD的临床应用。PGD 的进展较慢，PGD 比最初设想的更为复杂，因为荧光原位杂交技术（FISH）的应用使人们逐渐发现在人类的胚胎中存在高比例的染色体嵌合型，因此单个卵裂是否能代表整个胚胎已开始令人质疑。由于染色体嵌合型的等位基因脱扣等问题，诊断的准确率难以达到100%

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8. 附件1：基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）征求意见稿.pdf
9. 附件2：胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）征求意见稿.pdf
10. 附件3：意见征集表.doc

主要企业

1. 序康基因
2. 嘉宝仁和
3. 华大、
4. 贝瑞、
5. 贝康、
6. 凡迪、
7. 达瑞、
8. 博奥

苏州贝康

苏州贝康医疗器械有限公司（下称贝康医疗）是一家专注于高通量测序技术在辅助生殖领域的研发和临床应用的高科技企业。针对目前PGD/PGS存在的问题，贝康医疗研发了胚胎植入前染色体检测试剂盒，基于高通量测序技术对体外受精的胚胎进行染色体检测，挑选染色体正常的胚胎植入到子宫，以提高试管婴儿的成功率。同时公司致力于该技术的临床应用推广，使更多的不孕不育患者受惠于此，特别是在目前中国二孩政策的前提下，对于降低出生缺陷，提高中国优生优育水平起到关键作用，可以降低老百姓生育缺陷儿的痛苦，提高中国人口质量。

安徽医科大学第一附属医院

1. 我院获批试点开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）_医疗新技术_门户网资讯_安徽医科大学第一附属医院 http://www.ayfy.com/menhuweb/show.php?itemid=7639

相关规范

1. 2015年1月，卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《PGD通知》），审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点。 http://www.yigoonet.com/article/22511382.html
2. 植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范，《中国实用妇科与产科杂志》2015年 第9期 | 黄锦 马彩虹 北京大学第三医院生殖医学中心 北京100191
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捕获技术

1. Agilent：液相芯片
2. Roche：液相芯片
3. IDT：integrated dna technologies：液相芯片
4. Thermo Fisher（Life）：多重PCR