行业研究-PGS/PGD

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PGD

从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析。从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。遗传学诊断包括PGD的适应症与PGD 的临床应用。

PGD的适应症: 1．单基因遗传病。常染色体隐性遗传，肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变；常染色体现性遗传病，如a- 珠蛋白生成障碍性贫血；X-染色体伴性遗传，如血友病。 2．三联体重复序列异常。如脆性X染色体综合征。 3．染色体数目、结构异常。非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。

PGD的临床应用。PGD 的进展较慢，PGD 比最初设想的更为复杂，因为荧光原位杂交技术（FISH）的应用使人们逐渐发现在人类的胚胎中存在高比例的染色体嵌合型，因此单个卵裂是否能代表整个胚胎已开始令人质疑。由于染色体嵌合型的等位基因脱扣等问题，诊断的准确率难以达到100%

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  19. 附件1：基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）征求意见稿.pdf
  20. 附件2：胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）征求意见稿.pdf
  21. 附件3：意见征集表.doc
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主要企业

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  8. 【上海凡迪】上海凡迪生物产品 http://www.findbiotech.cn/index.php/Index/goods_index
  9. 【达瑞生物】优生优育 http://www.daruibiotech.com/products/index.aspx?typeid=100001
  10. 【博奥生物】
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  15. 【具备植入前胚胎遗传学诊断技术资质的辅助生殖机构】：北京大学第三医院，海军总医院，解放军总医院，天津市中心妇产科医院，山西省妇幼保健院
  16. 【上海仁济医院】仁济要闻：我院获准正式运行“胚胎植入前诊断技术” https://mp.weixin.qq.com/s/kcObtFfBYtx_lAL3xFIlKg
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苏州贝康

苏州贝康医疗器械有限公司（下称贝康医疗）是一家专注于高通量测序技术在辅助生殖领域的研发和临床应用的高科技企业。针对目前PGD/PGS存在的问题，贝康医疗研发了胚胎植入前染色体检测试剂盒，基于高通量测序技术对体外受精的胚胎进行染色体检测，挑选染色体正常的胚胎植入到子宫，以提高试管婴儿的成功率。同时公司致力于该技术的临床应用推广，使更多的不孕不育患者受惠于此，特别是在目前中国二孩政策的前提下，对于降低出生缺陷，提高中国优生优育水平起到关键作用，可以降低老百姓生育缺陷儿的痛苦，提高中国人口质量。

安徽医科大学第一附属医院

  1. 我院获批试点开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）_医疗新技术_门户网资讯_安徽医科大学第一附属医院 http://www.ayfy.com/menhuweb/show.php?itemid=7639

相关规范

  1. 2015年1月，卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《PGD通知》），审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点。 http://www.yigoonet.com/article/22511382.html
  2. 植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范，《中国实用妇科与产科杂志》2015年 第9期 | 黄锦 马彩虹 北京大学第三医院生殖医学中心 北京100191
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捕获技术

  1. Agilent：液相芯片
  2. Roche：液相芯片。NimbleGen 系统平台 http://www.roche-diagnostics.cn/products/pages/nimblegen-sys.html
  3. IDT：integrated dna technologies：液相芯片
  4. Thermo Fisher（Life）：多重PCR
  5. RainDance：Thunderbolts 基因捕获试剂盒 https://mp.weixin.qq.com/s/Uhk8ORhAUZn0nGvvKrc-4Q
  6. 【Wafergen】目标区域测序、基因分型新利器：Wafergen高通量PCR捕获平台 https://mp.weixin.qq.com/s/Ixm3q6KbAgByUK4YtvcqTg
  7. 【iGeneTech】iGeneTech Co. Ltd. | 艾吉泰康生物科技（北京）有限公司 http://www.igenetech.com/
  8. 【Morgene】Morgene - 上海茂槿生物技术有限公司 http://www.morgene.net/cn/
  9. 【Morgene】NGS创新开发者大会PPT之：GenSeizer基因捕获方案 https://mp.weixin.qq.com/s/1GjJoNS5DSktMaBrZxVrvg
  10. 【联川生物】首页-联川生物-基因组、蛋白质组探索技术 http://www.lc-bio.com/
  11. 【迈基诺】北京迈基诺基因科技股份有限公司 http://www.mygeno.com.cn/
  12. 【永诺生物】
  13. 【CaptureSeq】Nat Methods：一种新型的高分辨率基因捕捉测序技术 https://mp.weixin.qq.com/s/Sm-2cMk8JZ719j1MqNlF5Q
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