优生优育-遗传病

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数据库

  1. OMIM Entry Statistics http://www.omim.org/statistics/entry
  2. OMIM Gene Map Statistics http://www.omim.org/statistics/geneMap
  3. GeneReviews® - PubMed - NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301295
  4. GeneReviews® - NCBI Bookshelf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
  5. Metagene http://www.metagene.de/ Metagene为先天性代谢缺陷辅助诊断提供系统支持，该网站信息全面，提供一些遗传代谢病的临床生化指标的异常范围，对于临床诊断非常有价值。
  6. Orphanet：人类最全的罕见病知识库 - 简书 http://www.jianshu.com/p/ecda3ebc518a
  7. 出生缺陷 综合数据库 | 国家基因库 https://db.cngb.org/birth/
  8. 中国儿童遗传性肾脏疾病数据库 http://www.ccgkdd.com.cn/
  9. 世界卫生组织 | 泛自闭症障碍 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/autism-spectrum-disorders/zh/
  10. 世界卫生组织 | 耳聋和听力损失 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs300/zh/
  11. 世界卫生组织 | 先天性异常 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/zh/
  12. 世界卫生组织 | 非传染性疾病 http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs355/zh/
  13. 卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》 http://www.moh.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840.shtml
  14. 中国出生缺陷干预救助基金会官方网站 http://www.csqx.org.cn/
  15. 遗传病-序说 DNASpeaking https://www.dnaspeaking.com/diseases
  16. 华大基因-同并相联 http://www.229andme.com/
  17. 91360智慧病理网 https://www.91360.com/
  18. 基因谷：基因检测行业门户网站 http://www.genegood.com/
  19. 测序中国：基因行业领航新媒体 http://www.seqchina.cn/
  20. 基因慧：数字健康行业信息和咨询平台 http://www.geneclub.net.cn/info/
  21. March of Dimes - Wikipedia https://en.wikipedia.org/wiki/March_of_Dimes

专业网站

  1. 罕见病-专业网站
  2. 【2016中国罕见病调研报告】2016中国罕见病调研报告_新闻_腾讯网 https://news.qq.com/a/20160314/037743.htm
  3. 【罕见病伙伴】罕见病伙伴 http://www.yaohuoban.com:8080/
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  5. 【罕见病名录】中国罕见病参考名录正式发布（含147种罕见病名单） http://www.cbpia.org/info.php?id=3230
  6. 【罕见疾病网】罕见疾病网 http://www.chinararedisease.cn/2-3.asp
  7. 【罕见病-同并相联】同并相联 http://www.229andme.com/
  8. 【罕见病学术网】中华罕见疾病学术网 http://www.chinards.com/home.action
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  10. 【罕见病一点通-台湾】罕見疾病一點通 http://web.tfrd.org.tw/
  11. 【罕见病国家注册系统】中国国家罕见病注册体系 http://www.nrdrs.org/app/rare/index.html
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  13. 同并相联 http://www.229andme.com/
  14. 根底健康 http://www.gendi.me/
  15. 中国罕见病信息网 http://www.hanjianbing.org
  16. 遗传咨询在线 http://yczx.bgidx.cn/page/index.html

专家指南

  1. 中国遗传学会遗传咨询分会 http://www.cbgc.org.cn/
  2. 中国遗传学会遗传咨询分会《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版 http://acmg.cbgc.org.cn/doku.php
  3. 《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布，开启临床遗传咨询标准化时代 https://mp.weixin.qq.com/s/uWxgV0-ad5M5s8TPblMTHQ
  4. 美国医学遗传学与基因组学学会 首页[ACMG] http://acmg.cbgc.org.cn/doku.php
  5. 2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释 http://guide.medlive.cn/guideline/7982
  6. 无创产前筛查：ACMG 发布2016更新共识 http://www.timedoo.com/article-id-2573.html
  7. 2016 ACOG妇产科临床处理指南：胎儿非整倍体筛查（中文版） http://guide.medlive.cn/guidelinesub/3583
  8. 美国ACOG/SMFM关于遗传病产前诊断与非整倍体筛查的指南_华大基因王威_新浪博客 http://blog.sina.com.cn/s/blog_bcb043950102x4j4.html
  9. 扩展性遗传病携带者筛查_华大基因王威_新浪博客 http://blog.sina.com.cn/s/blog_bcb043950102x6hw.html
  10. 刘兴会教授——ACOG/SMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断_第一妇产_微信志 https://www.wxzhi.com/archives/638/k0fsgvn5ei81fqcx/
  11. 周希亚：ACOG/SMFM第163号实践指南：胎儿非整倍体筛查_搜狐健康_搜狐网 http://www.sohu.com/a/72932375_374897
  12. ISPD和ACOG发布2015版NIPT临床指南 - 遗传 - 艾兰博曼医学网—从检验到临床，从临床到检验 http://www.alabmed.com/content-147-19364-1.html
  13. 中国新生儿基因组计划启动-新华网 http://news.xinhuanet.com/health/2016-08/09/c_129214950.htm
  14. 中国出生缺陷干预救助基金会官方网站 http://www.csqx.org.cn/
  15. 时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程，http://www.bio-fenghua.com/feek_detail.asp?id=1&nid=92

专业讨论

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  16. 《Nature Genetics》遗传病研究最新发现 https://mp.weixin.qq.com/s/ahu0fBfbTNsD2vwG7qTjfA

重要活动

  1. 【广东医谷开放日·35期】名人讲堂－中澳基因医学成果分享会！_精彩城市生活，尽在活动行！！ http://www.huodongxing.com/event/3408915090400
  2. 【重点培训】第十期 | 海医会遗传咨询从业人员培训班开始招生啦！ – 测序中国 http://www.seqchina.cn/3554.html
  3. 【第十二届遗传咨询培训班开始报名】中国遗传学会遗传咨询分会 http://www.cbgc.org.cn/education/2017/1019/809.html

重要文献

  1. 【重点】中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查 顾学范; 王治国 中华预防医学杂志 2004-03-30
  2. 我国八大城市新生儿筛查五年回顾 中华儿科杂志 1997-12-16
  3. 浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析 杨茹莱;毛华庆;曹莉佩;周雪莲;陈肖肖;赵正言 中华预防医学杂志 2005-11-06
  4. 苯丙酮尿症研究十八年 喻唯民;徐力;李晓雯;贺春;沈明;张知新;靳耀英;周忠蜀;乔付 中国医学科学院学报 2003-04-30
  5. 新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望 顾学范 中华儿科杂志 2005-05-16
  6. 安徽省174例苯丙酮尿症患儿智力发育及其影响因素分析 李松;孙巧玲;周怡;朱岚;胡迅嘉;洪为胜;计国平 中华疾病控制杂志 2015-05-11 14:17
  7. 苯丙酮尿症的研究进展 侯岚; 高媛; 宋利 中国实用医药 2007-08-25
  8. 苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群PAH基因突变谱的调查 贾晓菲 厦门大学 2014-04-01
  9. 苯丙酮尿症分子遗传学研究进展 张誌; 何蕴韶 遗传 2004-09-28
  10. 串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 王洪允; 江骥; 胡蓓 质谱学报 2011-01-15

重要文献（甲状腺）

  1. 【重点】中国甲状腺疾病诊治指南——甲状腺功能亢进症 中华内科杂志 2007-10-01
  2. 【重点】甲状腺疾病诊治指南——甲状腺功能减退症 中华内科杂志 2007-11-01
  3. 甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南 中国肿瘤临床 2012-09-15
  4. 甲状腺癌流行现状研究进展 敖小凤; 高志红 中国慢性病预防与控制 2008-04-15

相关企业

华大基因

  1. 【华大基因】华大基因研究院 http://www.genomics.cn/navigation/show_navigation?nid=2489&tab=2498
  2. 【华大基因】华大医学 http://www.genomics.cn/navigation/show_navigation?nid=2388
  3. 【华大基因】生育健康-华大医学 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=list&tid=13
  4. 【华大基因】安孕可™单基因遗传病携带者筛查 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=5
  5. 地中海贫血基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=8
  6. EmbryoSeq-PGD胚胎植入前单基因遗传病检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=7
  7. EmbryoSeq-PGS express胚胎植入前染色体异常检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=6
  8. NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=21
  9. 耳聆可®新生儿耳聋基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=22
  10. 新生儿遗传代谢病检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=11
  11. 安馨可™新生儿基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=12
  12. 单基因遗传病基因检测 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=13
  13. 遗传咨询 http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=24
  14. 遗传咨询在线 http://yczx.bgidx.cn/
  15. 同并相联 http://www.229andme.com/

综合性企业

  1. 【PerkinElmer，遗传病和遗传代谢性疾病】服务 | PerkinElmer http://www.perkinelmer.com.cn/services/default.xhtml
  2. 【贝瑞基因】贝瑞基因 | 遗传疾病公共数据库 http://www.berrygenomics.com/support/resources/database/
  3. 【博奥生物】博奥晶典 http://www.capitalbiotech.com/product-commodity.html?categoryId=135
  4. 【金域医学】金域检验-第三方医学检验、医学检测机构 http://www.kingmed.com.cn/joins/index.aspx?NodeCode=105019014
  5. 【康圣环球】康圣环球集团网站_项目查询 http://www.kindstar.com.cn/kindstar/cn/list-item.jspx
  6. 【达瑞生物】广东省医学会医学遗传学学术年会暨达优®新品上市 https://mp.weixin.qq.com/s/6nihAR-ZplwBOHNwHj5caQ
  7. 【智因东方，遗传病】北京智因东方转化医学研究中心有限公司，磐霖资本股权投资基金A轮主导投资北京德易东方_最新速递_投资界 http://pe.pedaily.cn/201411/20141120374042.shtml
  8. 【迈基诺，遗传病】北京迈基诺基因科技股份有限公司，http://www.mygeno.com.cn/
  9. 【希望组，遗传病】北京希望组生物科技有限公司，http://www.grandomics.com/
  10. 【希望组，遗传病】武汉未来组生物科技有限公司，http://www.nextomics.cn/

专业性企业

  1. 最大的基因检测公司拿到了新一轮融资，重点将放在遗传病的预测上_智能_好奇心日报 http://www.qdaily.com/articles/45196.html
  2. 【北京智因东方，遗传病】北京智因东方转化医学研究中心有限公司，磐霖资本股权投资基金A轮主导投资北京德易东方_最新速递_投资界 http://pe.pedaily.cn/201411/20141120374042.shtml
  3. 【北京迈基诺】北京迈基诺基因科技有限责任公司 http://www.mygeno.com.cn/MedicalDetection.aspx?nid=5
  4. 【北京希望组，遗传病】北京希望组生物科技有限公司，http://www.grandomics.com/
  5. 【北京希望组，遗传病】武汉未来组生物科技有限公司，http://www.nextomics.cn/
  6. 【北京康旭医学，遗传病】北京康旭医学检验所有限公司， http://www.hkgi.org/
  7. 【北京金准生物，遗传病】北京金准基因科技有限责任公司 http://www.precisionmdx.com/services/hereditary/jieshao/
  8. 【广州嘉检医学，遗传病】嘉检医学获数千万A轮融资 搭建国际水平的临床基因诊断中心_新浪医药新闻 http://med.sina.com/article_detail_103_2_28682.html 广州嘉检医学检测有限公司 http://www.amcarelab.com/
  9. 【上海韦翰斯，遗传病】上海韦翰斯生物医药科技有限公司 http://www.we-health.com.cn/
  10. 【北京优讯医学】优迅医学获1.7亿A轮融资，肿瘤精准医疗与基因测序多方发力_搜狐科技_搜狐网 http://www.sohu.com/a/167412993_439726
  11. 【奕真生物】基因测序公司奕真生物获2亿元B轮融资 先声药业参投_健康界 http://www.cn-healthcare.com/article/20161019/content-486450.html
  12. 【奕真生物】奕真生物联合创始人赵奕宁：从新药角度切入基因诊断_健康界 http://www.cn-healthcare.com/article/20170503/content-491913.html
  13. 【奕真生物】奕真生物 | 了解自己的基因组信息，获得更长寿、更健康的人生 http://www.veritaschina.com/
  14. 【百世嘉】百世嘉（上海）医疗技术有限公司 http://www.basetra.com/index.php
  15. 【亿昊基因】北京亿昊基因技术有限公司，与英国知名生物信息公司CONGENICA建立战略合作，将采用Sapientia™作为核心技术平台，为中国市场提供全球顶尖的遗传病基因分析服务。 http://www.unitegen.com/
  16. 【成都纳海高科生物】成都纳海高科生物科技有限公司 http://www.nahaibio.com/
  17. 【奇恩生物】成都奇恩生物科技有限公司 http://www.genomcan.com/index.html
  18. 【飞朔生物】厦门飞朔生物技术有限公司 http://www.ispacegen.com/index
  19. 【万基生物】厦门万基生物科技有限公司 http://www.vangenes.com/
  20. 【福君基因】福君基因，海云基因潘总推荐，很不错，西陇科学旗下 http://www.fulgent.com.cn/index.php
  21. 北京安博迪恩生物科技有限公司，
  22. 北京信诺佰世医学检验所有限公司 http://www.sinopath.cn/index.html
  23. 上海五色石医学研究股份有限公司 http://www.chromysky.com/
  24. 和卓生物科技（上海）有限公司 http://www.unimeddx.com/
  25. 晶能生物技术（上海）有限公司，博爱新开源制药股份有限公司全资子公司（股票代码：300109），http://www.genenergy.cn/
  26. 上海基康生物技术有限公司 http://www.genecore.com/index.html
  27. 上海捷易生物科技有限公司 http://gemple.com.cn/
  28. 广州市米基医疗器械有限公司，http://www.gzmicky.com/Index.asp
  29. 深圳市科迈今美生物医疗有限公司，3551创业大赛专访丨深圳赛区章庆国：领跑全球医疗,破解多基因遗传病的密码天书 http://www.ovdream.com/create/news/info/id/20171101080556217bbcda453c43be9e.shtml
  30. 深圳联合医学科技有限公司，http://www.uni-medica.com/
  31. 主健医学股份有限公司 http://www.zhujianyixue.com/
  32. 【爱尔康科技】河南爱尔康科技有限公司 http://www.hnelcon.com/
  33. 【博圣生物】浙江博圣生物技术股份有限公司 https://www.biosan.cn/

遗传病检测（动物）

  1. 现在有没有给宠物做基因检测的公司？ - 知乎 https://www.zhihu.com/question/63062615
  2. Pet DNA Test Reviews - DNA Testing Choice https://dnatestingchoice.com/pet-testing
  3. 【华大基因】科学宠-宠物狗基因检测-其他众筹-京东众筹 https://z.jd.com/project/details/90147.html
  4. 【北京凯特道格生物】北京凯特道格生物科技有限公司 http://www.catdogtest.com/index.aspx
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  6. 【深知生物科技】深知生物科技有限公司 http://www.bioinformagics.com/

PGS/PGD代表性企业

  1. 【序康医疗,PGS/PGD】基因测序公司序康医疗获1.4亿元B轮投资_健康界 http://www.cn-healthcare.com/article/20160910/content-485550.html
  2. 【嘉宝仁和,PGS/PGD】北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 http://www.jabrehoo.com/
  3. 【贝康医疗，PGS/PGD】贝康医疗获1亿元融资，运用基因技术摆脱生殖困扰_科技_腾讯网 http://tech.qq.com/a/20170912/025128.htm
  4. 【贝瑞基因】2017中国出生缺陷防控论坛：分子时代产前诊断新技术新思路 https://mp.weixin.qq.com/s/7ynV7aBbT8UIky5Ba3SWNg
  5. 【和卓医疗】和卓生物科技（上海）有限公司 http://www.unimeddx.com/
  6. 【北京信诺佰世】北京信诺佰世医学检验所有限公司 http://www.sinopath.cn/index.html
  7. 百世嘉A轮融资3650万人民币，无创细胞诊断颠覆产前诊断领域_搜狐科技_搜狐网 http://www.sohu.com/a/123089092_133140
  8. 序康医疗宣布完成1.5亿元B轮融资, 进一步加速产业布局 https://mp.weixin.qq.com/s/fhcP54uk20Qi2NVDVxFTOA
  9. 诺禾致源：B轮融资5亿 继续领跑国内基因测序领域_新浪医药新闻 http://med.sina.com/article_detail_100_2_17977.html
  10. 毅新获汉富B轮融资1亿元，临床质谱持续被看好 -- 科普新闻 -- 中国科普网 http://www.cpus.gov.cn/index/cnkepunews/kepunews/201706/t20170602_2913409.shtml
  11. 单基因遗传病-知识中心-安诺优达 http://www.annoroad.com/knowledge/geneticDisease

ICL代表性企业

  1. 【湖南家辉遗传专科医院】湖南家辉遗传专科医院 http://www.jiahuiyiyuan.com/
  2. 中信湘雅|中信湘雅生殖与遗传专科医院 http://www.zxxyyy.cn/
  3. 【康圣环球】欢迎光临康圣环球集团网站 http://www.kindstar.com.cn/kindstar/cn/
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常见遗传病

  1. 先天性甲状腺功能低下(CH)
  2. 苯丙酮尿症（PKU）
  3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

地中海贫血

  1. 主要的方法：PCR-反向点杂交法、gap-PCR法、PCR探针法、PCR+膜杂交法、微阵列芯片法、PCR+导流杂交法、PCR-荧光探针法、荧光PCR熔解曲线法
  2. 地中海贫血检查标准值_地中海贫血检查参考值_亲子百科_太平洋亲子网 http://baike.pcbaby.com.cn/qzbd/8136.html

耳聋

  1. 【博奥生物】九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法） (国械注准20173401350 成都博奥晶芯生物科技有限公司)
  2. 【博奥生物】十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法） (国械注准20173401343 成都博奥晶芯生物科技有限公司)
  3. 【博奥生物】十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法) (国食药监械(准)字2014第3400832号(变更批件) 博奥生物集团有限公司)
  4. 【济南英盛】先天性耳聋基因检测试剂盒（荧光PCR法） (国械注准20153400540 济南英盛生物技术有限公司)
  5. 【济南英盛】药物性耳聋基因检测试剂盒（荧光PCR法） (国械注准20153400541 济南英盛生物技术有限公司)
  6. 【济南英盛】耳聋基因GJB2 235delC检测试剂盒（荧光PCR法） (国械注准20163402212 济南英盛生物技术有限公司)
  7. 【华大基因】遗传性耳聋基因分析软件 (鄂械注准20152702181 华大生物科技（武汉）有限公司)
  8. 【凯普生物】耳聋易感基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法） (国械注准20153401698 潮州凯普生物化学有限公司)
  9. 【中生北控】四项耳聋基因检测试剂盒（ARMS-PCR法） (国械注准20163401327 中生北控生物科技股份有限公司)
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眼科

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遗传病（尚无融资）

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  5. 北京宏微特斯生物科技有限公司 http://www.hongweitest.com/
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  10. 上海寻因生物科技有限公司 http://www.wgsdiagnosis.com/ 上海寻因生物科技有限公司是一家致力于基因分析与解读的高新技术企业，拥有捕获测序拷贝数变异检测核心算法及全基因组测序临床解读能力，服务内容包括临床基因诊断、科研新基因发现、复杂性状罕见位点关联分析及遗传病筛查，先后与上海儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院、新华医院、中山医院建立了深入合作关系。遗传病研究领域专家周在威博士造访诺禾致源 https://mp.weixin.qq.com/s/ODx1L9RcGEEePC7BKfBG3A
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遗传病（国际）

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