囊性纤维化

囊性纤维化（cystic fibrosis），常染色体隐性遗传病。该病治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。该病预后较差，约半数患儿因并发症于10岁前死亡，活至成年者较少，如能早期诊断并治疗，可存活至成年。据统计1992〜2001年，法国囊性纤维化新生儿的患病率约为1/2,838，如果算上因产前诊断而终止妊娠的案例，患病率可达到1/1,972。

【疾病成因】由位于7号染色体的CFTR基因突变引起。目前已发现的CFTR基因突变超过1500种。F508del是最常见的突变类型。

【诊断方法】新生儿CF筛查，汗液检验法，CF基因分型，鼻电位差测试，常规诊断。