成骨不全

成骨不全症，是一种罕见遗传性骨疾病。又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。

【疾病名称】成骨不全（osteogenesis imperfecta）

【疾病类型】常染色体显性或隐性疾病

【疾病成因与分型】分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ四种类型。最主要的类型由Ⅰ型胶原蛋白合成不足引致。该病的发病率约为6:100,000-7:100,000，1型和4型最常见，发病率可达4:100,000-5:100,000。

【治疗手段】药物疗法主要是二磷酸盐疗法。恢复和物理治疗。骨科手术。心理治疗。一些新的疗法正在开发。