白化病

是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。俗称“月亮孩子”。因皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏而畏光。

【疾病名称】白化病（albinism）

【疾病类型】常染色体隐性遗传疾病

【疾病成因与分型】已发现至少有18种基因的突变和白化病相关。

【临床表现】最大不良影响皮肤缺少黑色素，不能抵御太阳照射。不过这可以通过充分的保护来克服。但白化病患者最大的阻碍是视觉上的改变，包括视网膜中央凹发育不全、视网膜色素上皮细胞的色素沉着减少、交叉处视神经的错误指向、虹膜上色素沉着减少、畏光和眼球震颤。

【发病率】

• 西方人群：白化病的所有已知形式在西方人群(大多在北美和欧洲)的发病率是 1:17 000 新生儿(波动范围是 1:10000–20000)。
• 亚洲人群：一些类型白化病在亚洲的发病率不同。
• 非洲人群：非洲一些国家的白化病发病率最高，主要因为血缘关系和奠基者效应。
• 约 20%白化病人不能在分子水平上解释，因为在任何已知基因上都找不到突变或只能找到一 个突变。

在功能上直接或间接与色素沉积有关的基因接近400 个(http://www.espcr.org/micemut)。其中仅稍多于4%的基因在突变时能导致白化病(18个)。新的高通量测序技术有望发现更多基因以及在白化病的已知致病基因中发现新突变。

• 可变性是白化病临床表型的一大特征。例如 OCA2、OCA3、OCA4、OCA5、OCA6、OCA7 和 HPS1-9、CHS1是在色素沉积方面表现出高度可变。可变性最极端的表现之一是OA1,皮肤和头发的色素沉积正常，从而很难诊断,除非仔细检查眼睛。除了以上的可变性,各白化病类型也有相同的视觉变化特征,即视网膜中央凹发育不全, 视觉路径的交叉错误指向, 虹膜透照、畏光、眼球震颤。什么特征能真正用于白化病的诊断？主要通过检查视觉系统的改变，辅以其他特征(如色素减退)的检查。