肝豆状核变性

肝豆状核变性又称Wilson病（# 277900，Wilson Disease, WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由编码铜离子转运ATP 酶(Copper- transporting ATPase 2)的基因ATP7B突变导致，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性为特点。