马凡综合征

马凡综合征（Marfan Syndrome）是由一位法国儿科医师于1896年首次描述的一种以心血管、眼睛和骨骼三大系统的缺陷为主要特征的常染色体显性遗传病。本病的发病率约为 1:5,000-1:10,000。患者以蜘蛛脚样指、身材瘦高为主要特征，俗称“蜘蛛人”。该病发病年龄一般在新生儿及成年人期间，涉及全身系统的结缔组织，具有高度的临床异质性，60%的马凡综合症患者都会出现晶状体从瞳孔处剥离，30%～40%的病人有心血管系统并发症，最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。

【疾病名称】马凡综合征（Marfan syndrome）

【疾病类型】常染色体显性遗传

【疾病成因与分型】由FBN1突变引致。

【诊断方法】基于Gent nosology的诊断标准。基因检测不常用。

【治疗手段】尚未有有效的治疗方法。angiotensin II受体拮抗剂（阻断TGFbeta信号转导通路）正在进行临床试验。